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先天性肾小管病介绍

作者:Christopher J. LaRosa, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania
已审核/已修订 10月 2024
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    肾脏负责过滤并清洁血液。肾脏还负责保持体内的水分、溶解盐分(电解质)以及血液内养分的平衡。

    肾脏有多种不同类型的结构,可以过滤血液。当血液流经肾脏时,它会流过带有小孔的微小血管丛(称为肾小球)。在这个过程中,大量的水分、电解质以及其他物质会转移到肾小管中(弯曲的管状结构)。肾小管黏膜上的细胞会进行再吸收,并向血液中排回所需的水分、电解质和营养物质(如葡萄糖和氨基酸)。此外,当血液中的废物通过肾小管时,肾小管的细胞还会将它们转移到液体中(即成为尿液)。

    肾小管内壁的细胞可释放激素,这些激素可维持血液供应(促红细胞生成素)、血压和电解质平衡,还可以生成一种酶来激活维生素 D骨化三醇)。当处于活性形式时,骨化三醇能够帮助钙和磷的调节,以及维持健康的骨骼。

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    干扰肾小管黏膜细胞之功能的疾病被称作肾小管病。一些肾小管病是遗传性的,因此它们在出生时就存在(先天性)。一些先天性肾小管病在一岁前就能检查到,而还有一些直到若干年后才会显现。

    先天性肾小管疾病包括:

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