巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性肿瘤，其单克隆浆细胞产生过多某类大抗体 (IgM)，这种抗体称为巨球蛋白。
尽管许多患者没有症状，但部分患者会出现异常出血、反复细菌感染和重度骨质疏松导致的骨折。
诊断本病需要进行血液和骨髓检查。
巨球蛋白血症无法治愈，但是化疗可以减缓其进展。
浆细胞来源于 B 细胞（B 淋巴细胞），后者是正常情况下产生抗体（免疫球蛋白）的一类白细胞。抗体是有助于身体抗击感染的蛋白质。如果单个浆细胞过度增殖，由此产生的一组基因相同的细胞（称为克隆）会产生大量的单一类型的抗体。由于这种抗体由单一克隆生成，因此称为单克隆抗体，也叫做 M 蛋白。发生巨球蛋白血症时，异常浆细胞克隆产生过多的 IgM 抗体。（也可参见浆细胞疾病概述。）
男性巨球蛋白血症患者通常多于女性，发病平均年龄是 70 岁。病因不明。
巨球蛋白血症的症状
许多巨球蛋白血症患者没有症状，在常规血液检查时发现血液蛋白水平升高而偶然发现。
其他患者因为大量巨球蛋白使血液黏稠（高黏滞综合征），影响皮肤、手指、脚趾、鼻和脑部血流而出现症状。这些症状包括皮肤和黏膜（如口腔、鼻和消化道的内壁）出血、疲劳、虚弱、头痛、意识混乱、头晕，甚至昏迷。黏稠的血液也可能会加重心脏病并导致颅内压升高。眼后部的微小血管会充血并可能出血，导致视网膜损伤和视力下降。
巨球蛋白血症患者也可能由于恶性浆细胞的浸润而导致淋巴结肿大和肝脾肿大。正常抗体生成不足引起的反复细菌感染可能会导致发烧和寒颤。当恶性浆细胞导致骨髓不能生成正常造血细胞时，会出现贫血，导致虚弱和疲劳。恶性浆细胞的骨浸润可能导致骨密度下降（骨质疏松），这使骨骼变脆弱，增加骨折风险。
有些患者会出现一种称为冷球蛋白血症的疾病。其生成的抗体在低温下可以阻塞血管。
巨球蛋白血症的诊断
巨球蛋白血症的治疗
皮质类固醇
化疗
其他靶向免疫系统的药物
血浆置换
通常，患者无需治疗很多年。但如果需要治疗，皮质类固醇通常有帮助，因为其会改变细胞的蛋白质组成，从而破坏或杀死癌细胞。
通常使用苯丁酸氮芥或氟达拉滨进行化疗，可以减缓异常浆细胞的生长。有时，也可以使用苯达莫司汀、美法仑或环磷酰胺等其他化疗药和皮质类固醇进行单药治疗或联合治疗。
有些与化疗药发挥不同作用的药物可能有效。单克隆抗体利妥昔单抗可以有效减缓异常浆细胞的生长。有时使用以不同方式影响免疫系统的其他药物（包括沙利度胺、来那度胺、泊马度胺、硼替佐米、卡非佐米、伊布替尼、阿可替尼、泽布替尼、艾德拉尼、依维莫司和维奈克拉）也取得了一些疗效，特别是其与皮质类固醇和/或化疗联用时。
血液黏稠的患者必须尽快进行血浆置换，这种治疗是将血液抽出来，将其中的异常抗体清除，然后将红细胞回输给患者。只有少数巨球蛋白血症患者需要采用这种疗法，但患者在接受该治疗后通常需要再次治疗。
该病仍无法治愈，但患者在被诊断后通常可生存 7 至 10 年。
