嘌呤和嘧啶是RNA和DNA的产物，是细胞能量代谢（ATP和NAD）和信号转导过程（GTP、cAMP、cGMP）中的重要组成成分。
嘌呤和嘧啶可以新合成，也可以是通过正常旁路代谢循环再利用。
嘌呤的分解代谢终产物为尿酸。
除嘌呤分解代谢紊乱外，嘌呤代谢紊乱（另见表嘌呤代谢紊乱）包括
根据临床表现而考虑该诊断时，通常通过DNA分析加以证实。另可参考对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法和检测方法。
肌腺苷酸脱氨酶缺乏（肌腺苷单磷酸脱氨酶缺乏）
该酶催化AMP转化为肌苷和氨。缺乏可无症状，也可能会导致运动性肌痛或痉挛;表达似乎是可变的，因为，虽然突变等位基因（10%～14％）的频率高，肌肉表型的频率在患者纯合的突变等位基因相当低。当症状型病人锻炼时，不能和正常人一样积聚氨和次黄嘌呤核苷酸，也据此可诊断本病。
肌腺苷酸脱胺酶缺乏症治疗是给予适当强度锻炼。
腺苷脱氨酶缺乏
腺苷脱氨酶将腺苷和脱氧腺苷转化为肌苷和脱氧肌苷，后者进一步降解，排出体外。酶缺乏（来自> 60 个已知变体中的 1 个）会导致腺苷的积累，腺苷会被细胞激酶转化为核糖核苷酸和脱氧核苷酸（dATP）形式。该增加的dATP抑制核糖核苷酸还原酶等脱氧核糖核苷酸的产生。结果是DNA复制受损。腺苷脱氨酶缺陷可以引起一种类型的严重的免疫缺陷病。
可据DNA分析作出腺苷脱氨酶缺乏诊断。
腺苷脱氨酶缺乏的治疗给予骨髓移植和干细胞移植或酶替代疗法。体细胞基因治疗也在评估中。
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
这是一种少见的常染色体隐性遗传。表现为淋巴细胞减少，胸腺缺乏，复发性感染和低尿酸血症。很多伴有精神发育延迟、共济失调和痉挛。
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷的诊断是依据DNA分析。
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷的治疗为骨髓移植或干细胞移植。
黄嘌呤氧化酶缺乏
这种酶催化黄嘌呤和次黄嘌呤氧化为尿酸。缺乏导致黄嘌呤的积聚，这可能从尿中析出，从而引起有症状的泌尿系结石，如血尿，泌尿系统绞痛，尿路感染。
通过DNA分析诊断黄嘌呤氧化酶缺乏症。酶学分析需要行肝或肠黏膜的活检，通常很少检查。
治疗黄嘌呤氧化酶缺乏症的方法是摄入大量液体以减少结石形成的可能性，有些患者还使用别嘌呤醇。
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
