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遗传性代谢病

嘌呤核苷酸合成障碍疾病

由 Merck & Co, Inc., Rahway, NJ,USA（美国和加拿大以外地区称为默沙东）提供 — 我们致力于利用前沿科学的力量在世界各地拯救生命和改善生活。详细了解默沙东诊疗手册和我们对全球医学知识的承诺
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<div class="para" > 为 <a href="/professional/special-subjects/general-principles-of-medical-genetics/single-gene-defects#v1123397_zh" data-toggle="tooltip" title ="X连锁隐性遗传" data-id="fbe80832-330a-4ea1-aed0-a11ae040675b" data-itemid="f54c82f3-5c4b-4c1e-925e-c54912faf31c">X-连锁隐性遗传</a> <a href="/professional/special-subjects/general-principles-of-medical-genetics/single-gene-defects#v1123397_zh"> X连锁隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... 阅读更多 </a> 疾病引起嘌呤产生过多。过多的嘌呤降解引起高尿酸血症、 <a href="/professional/musculoskeletal-and-connective-tissue-disorders/crystal-induced-arthritides/gout" data-toggle="tooltip" title ="痛风" data-id="21cedc9f-e482-45c8-991b-1e668156fad8" data-itemid="706b480f-5b5e-4714-86f9-816c072ad9cc">痛风</a> <a href="/professional/musculoskeletal-and-connective-tissue-disorders/crystal-induced-arthritides/gout"> 痛风 <img src="/-/media/professional/images/5/8/1/581-podagra-s175-springer-high_zh.jpg?thn=0&sc_lang=zh&mh=160&mw=160" class="tooltip-Preview" alt="痛风" loading="lazy" /> </a> 和神经发育异常。</div>

磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增强

<div class="para" > 是一种 <a href="/professional/special-subjects/general-principles-of-medical-genetics/single-gene-defects#v1123332_zh" data-toggle="tooltip" title ="常染色体隐性遗传" data-id="9d45c3c0-9f73-4901-8beb-84721cc97379" data-itemid="f54c82f3-5c4b-4c1e-925e-c54912faf31c">常染色体隐性遗传</a> <a href="/professional/special-subjects/general-principles-of-medical-genetics/single-gene-defects#v1123332_zh"> 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... 阅读更多 </a> ，引起严重的智力发育障碍、孤独症行为、惊厥。</div>

腺苷基琥珀酸裂解酶缺乏

<div class="para" > 以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。</div>

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