嘌呤和嘧啶是RNA和DNA的产物，是细胞能量代谢（ATP和NAD）和信号转导过程（GTP、cAMP、cGMP）中的重要组成成分。
嘌呤可以新合成，也可以是通过正常旁路代谢循环再利用。
嘌呤的分解代谢终产物为尿酸。
除了嘌呤补救紊乱，嘌呤代谢障碍(参考表表嘌呤代谢紊乱)包括：
另可参考对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法 和检测方法。
Lesch-Nyhan综合征
莱施-奈恩综合征是由次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）缺乏引起的罕见的X-连锁的隐性病症；缺陷程度（和随之出现的临床表现）因特定的突变而异。HPRT缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤的补救途径失效。这些嘌呤反而降解成尿酸。另外，肌醇单磷酸和鸟苷酰单磷酸的减少，使5-磷酸核糖-1-焦磷酸盐（PRPP）向5-磷酸核糖胺的转化增加，使尿酸大量生成。高尿酸血症易患痛风及其并发症。患者还具有许多认知和行为功能障碍，其病因不清楚；他们似乎与尿酸无关。
通常在3～12月龄时出现临床症状，即尿中出现橘黄色沉淀（黄嘌呤），病情进展，累及中枢系统，出现智力障碍、痉挛性脑性瘫痪、不随意运动和自残行为（特别使咬自己）。 后来，慢性高尿酸血症引起痛风症状，表现为尿石症、肾病、痛风性关节炎和痛风结节。
Lesch-Nyhan综合征的诊断根据临床症状、肌张力障碍、智力发育迟缓、自伤行为。血清尿酸水平升高，确诊需要行DNA分析。
治疗是支持性的，中枢系统功能障碍没有确凿的治疗。自伤行为需要给予身体限制、拔牙和药物治疗。 高尿酸血症用低嘌呤饮食（例如，避免器官肉，豆类，沙丁鱼）和别嘌醇（一种黄嘌呤氧化酶抑制剂（嘌呤分解代谢途径中的最后一种酶） 治疗。别嘌呤醇抑制次黄嘌呤向尿酸的转化，次黄嘌呤具有很高的可溶性，易于排泄。
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是一种罕见 常染色体隐性疾病，会导致腺嘌呤进行嘌呤合成不可逆的疾病。 积聚的腺嘌呤被氧化成2，8-双氧腺嘌呤并在尿中沉积，引起与尿酸性肾病（肾绞痛、反复感染，如果诊断较晚，可出现肾衰竭）相似的症状。可于任何年龄发病。
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷的诊断是通过检测尿中2,8-二羟基腺嘌呤，8-羟基腺嘌呤和腺嘌呤的升高，并通过DNA分析证实；血清尿酸正常。
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的治疗是具有饮食嘌呤限制，大量液体摄入和避免尿碱化。肾移植是终末期肾病的治疗手段。
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
