嘌呤和嘧啶代谢障碍概述

作者:Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
已审核/已修订 3月 2024
看法 进行患者培训

嘌呤和嘧啶是RNA和DNA的产物,是细胞能量代谢(ATP和NAD)和信号转导过程(GTP、cAMP、cGMP)中的重要组成成分。

嘌呤和嘧啶可以新合成,也可以是通过正常旁路代谢循环再利用。

嘌呤的分解代谢终产物为尿酸,嘧啶分解代谢产生柠檬酸循环中间产物。

嘌呤代谢异常(见)分为

有许多嘌呤和嘧啶代谢紊乱

也可参见可疑遗传性代谢病的诊断程序

表格
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  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information

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