嘧啶可以新合成，也可以是通过正常旁路代谢循环再利用。嘧啶分解代谢产生柠檬酸循环中间产物。有几种嘧啶代谢紊乱（见 表）。
也可参见可疑遗传性代谢病的诊断程序。
嘧啶代谢障碍
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
遗传性乳清酸尿症 (258900*) | 尿苷单磷酸合成酶缺乏（遗传性乳清酸尿症） | 生化特征： 尿乳清酸盐升高 临床特征： 巨幼红胞性贫血、复发性感染、细胞免疫缺陷、发育障碍 治疗： 尿苷、尿苷酸和胞嘧啶核苷酸 |
双氢嘧啶脱氢酶缺乏 (274270*)
| 二氢嘧啶脱氢酶 | 生化特征： 尿中尿嘧啶、胸腺嘧啶和5 -羟甲基升高 临床特征： 先天性障碍型中，生长和发育迟缓、癫痫、僵直、小头畸形 I药理型中，对5-氟尿嘧啶有不良反应，包括骨髓抑制、神经毒性、胃肠道和皮肤症状、死亡 治疗： 无特异治疗，除了停用药物 |
二氢嘧啶尿 (222748*) | 二氢嘧啶酶 | 生化特征： 尿中二氢尿嘧啶和二氢胸腺嘧啶升高 临床特征： 各异；喂食问题、癫痫、嗜睡、恍惚、代谢性酸中毒 有时是良性的 治疗： 未建立 |
beta-脲基丙酸酶缺乏症 (613161*) | beta-脲基丙酸酶 （beta-丙氨酸合成酶） | 生化特征： 尿中脲基丙酸和脲基丁酸升高 临床特征： 小头畸型、发育迟缓、肌张力障碍、脊柱侧凸 治疗： 未建立 |
5′嘧啶核苷酸酶缺乏症 (266120*) | 5′-磷酸水解酶 | 生化特征： 无特异特征 临床特征： 溶血性贫血、嗜碱性颗粒 治疗： 支持性治疗 |
活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶缺乏 （高IgM综合征 II型； 605257*) | 活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶 | 生化特征： 高IgM、低～缺乏IgG和IgA 临床特征：复发性细菌感染、有缺陷的Ig类转换 治疗： 感染控制 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
尿苷单磷酸合成酶缺乏（遗传性乳清酸尿症）
该酶催化乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸核苷-5′-单磷酸脱羧酶反应。该酶缺乏可致乳清酸积聚，引起临床表现：巨幼红细胞性贫血、乳清酸结晶尿、肾病、心脏畸形、斜视和反复感染。
尿苷-磷酸合酶缺乏的诊断根据多种组织中的DNA分析和/或酶学分析。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）
尿苷单磷酸合酶缺乏症的治疗是用口服尿苷补充。
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
