糖酵解途径缺陷

糖酵解途径缺陷是常染色体隐性遗传的红细胞代谢异常性疾病，可引起溶血性贫血。

(参见 于溶血性贫血的概述

糖酵解途径是人体重要的代谢途径之一。它涉及一系列的酶促反应，将葡萄糖（糖酵解）分解为丙酮酸，从而产生能源三磷酸腺苷（ATP）和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）。该途径的酶可能存在各种遗传缺陷。

其 最常见的 缺陷是

• 丙酮酸激酶缺乏症

其他导致溶血性贫血的缺陷包括

• 红细胞己糖激酶缺乏

• 葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏

• 磷酸果糖激酶缺乏

在所有这些通路缺陷中，溶血性贫血只发生于突变纯合子患者。 确切的溶血机制尚不明确。

症状与贫血程度有关，可包括黄疸和脾肿大。通常无球形红细胞，但可能出现少量不规则的球形细胞(棘细胞)。

一般说来，对三磷酸腺苷及二磷酸甘油进行测定有助于鉴别各种代谢缺陷并定位缺陷位点以便进一步进行分析。也可以进行基因检测。