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糖酵解途径缺陷是常染色体隐性遗传的红细胞代谢异常性疾病，可引起溶血性贫血。
(参见 于溶血性贫血的概述
糖酵解途径是人体重要的代谢途径之一。它涉及一系列的酶促反应，将葡萄糖（糖酵解）分解为丙酮酸，从而产生能源三磷酸腺苷（ATP）和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）。该途径的酶可能存在各种遗传缺陷。
其 最常见的 缺陷是
丙酮酸激酶缺乏症
其他导致溶血性贫血的缺陷包括
红细胞己糖激酶缺乏
葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏
磷酸果糖激酶缺乏
在所有这些通路缺陷中，溶血性贫血只发生于突变纯合子患者。 确切的溶血机制尚不明确。
症状与贫血程度有关，可包括黄疸和脾肿大。通常无球形红细胞，但可能出现少量不规则的球形细胞(棘细胞)。
一般说来，对三磷酸腺苷及二磷酸甘油进行测定有助于鉴别各种代谢缺陷并定位缺陷位点以便进一步进行分析。也可以进行基因检测。
糖酵解途径缺陷的治疗
溶血期间的叶酸
根据需要进行输血
有时需行脾脏切除术
患者可能需要每天口服1毫克叶酸一次或输血。如果有证据表明铁超载，可能需要进行铁螯合治疗。
对于丙酮酸激酶缺乏症，米塔皮瓦（一种口服红细胞丙酮酸激酶激活剂）可用于治疗有症状的贫血或输血依赖的成年人（1）。
在严重的情况下，患者可能会出现输血依赖，此时可进行脾脏切除术。尽管脾切除后溶血及贫血将有所改善，但仍可持续存在，特别是丙酮酸激酶缺乏的患者。
治疗参考文献
1.Al-Samkari H, Galacteros F, Glenthoj A, et al.Mitapivat versus Placebo for Pyruvate Kinase Deficiency. N Engl J Med 2022;386(15):1432-1442.doi:10.1056/NEJMoa2116634
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