葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种常见的x连锁酶缺陷，常见于非洲血统的人，可导致急性疾病或摄入氧化药物或物质(包括水杨酸盐和磺胺类药物)后的溶血。 诊断需依据G-6-PD酶活性测定，但在急性溶血时常出现假阴性 由于网织红细胞的存在，与较老的细胞相比，网织红细胞的 G6PD 含量更高。 治疗以支持治疗为主。
(参见 于溶血性贫血的概述。）
G6PD缺乏为磷酸己糖旁路途径缺陷中的一种，其在红细胞（RBC）代谢性疾病中最为常见。G6PD基因位于X染色体上，可出现大量变异（多态性），从而导致G6PD活性的变化范围较大，可从水平正常到严重缺陷。突变可根据G6PD酶活性水平分为I至V类。因为该基因是 X 连锁的，男性更有可能出现临床上显着的溶血。纯合子或杂合子伴倾向性X染色体失活使受影响的X染色体比例升高的女性也会受到影响。
在美国，这种缺陷在具有非洲血统的人群中最常见（1)，发生在 > 10% 的非裔美国男性中（2、3）。它在地中海盆地的人群（如意大利、希腊、阿拉伯或塞法迪犹太人血统）和具有亚洲血统的人群中发生频率较低 (1)。
参考文献
1.Nkhoma ET, Poole C, Vannappagari V, Hall SA, Beutler E.The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a systematic review and meta-analysis. Blood Cells Mol Dis 2009;42(3):267-278.doi:10.1016/j.bcmd.2008.12.005
2.Chinevere TD, Murray CK, Grant E Jr, Johnson GA, Duelm F, Hospenthal DR.Prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in U.S. Army personnel. Mil Med 2006;171(9):905-907.doi:10.7205/milmed.171.9.905
3.Heller P, Best WR, Nelson RB, Becktel J.Clinical implications of sickle-cell trait and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in hospitalized black male patients. N Engl J Med 1979;300(18):1001-1005.doi:10.1056/NEJM197905033001801
G6PD缺乏症的病理生理学
G6PD缺乏使得红细胞更易受到氧化应激的破坏，从而导致红细胞寿命缩短。 溶血常出现在氧化激发之后，最常发生于发热、急性病毒和细菌感染以及糖尿病性酮症酸中毒后。溶血呈发作性及自限性，尽管极少患者在没有氧化激发的情况下也可出现慢性持续性溶血。
暴露于药物或其他可产生过氧化物以及引起血红蛋白和红细胞膜氧化的物质后，可发生溶血，但不是很常见。这些药物和物质包括拉布立酶、伯氨喹、水杨酸盐、磺胺类、硝基呋喃类、非那西丁、萘、一些维生素K衍生物、氨苯砜、非那吡啶、萘啶酸、亚甲基蓝，以及在某些情况下，还包括蚕豆。溶血的量取决于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的程度以及药物或物质的氧化电位。
G6PD缺乏的临床症状和体征
G6PD缺乏症的诊断
外周血涂片
G6PD检测
当出现急性溶血的证据，尤其对于直接抗人球蛋白试验阴性的黑人男性，应考虑该诊断（见溶血性贫血的诊断）。溶血时，可出现贫血、黄疸和网织红细胞增多。
Image courtesy of Jerry L.Spivak, MD.
外周血涂片可能显示红细胞似乎有水泡(水泡细胞)或有一个或多个从细胞外周(咬痕细胞)取下的“咬痕”(1微米宽)。在外周涂片上还可以发现含有被称为海因茨小体的红细胞，这些细胞是变性血红蛋白的颗粒，只有通过特殊染色才能识别。这些改变的红细胞可能在溶血发作早期可见，但在脾脏完整的患者中不会持续存在，因为脾脏会将其清除。
G6PD活性的测定是可以实现的。然而，在溶血发生期间及之后，由于衰老的、缺陷严重的红细胞及富含G6PD的网织红细胞被破坏，检测可出现假阴性结果。因此，应在急性溶血发生数周之后再次进行检测。
可以进行定性筛查试验，包括即时检测；阳性结果应通过定量试验加以确认。在评估新生儿黄疸或不明原因的溶血性贫血时、在对 G6PD 缺乏症高风险人群中的无症状个体施用某些药物之前以及在筛查无症状家庭成员之前，可以考虑进行 G6PD 缺乏症检测。
G6PD缺乏症的治疗
避免诱因，去除违规药物或物质，以及支持性护理
急性溶血期间，治疗是支持性的；只有严重贫血才需要输血。
建议患者避免使用可引发溶血的药物或物质。
关键点
葡萄糖-6-磷酸酶（G6PD）缺乏症是最常见的遗传性红细胞代谢性疾病，在有诱因的情况下会引起溶血。
某些种族的发病率较高（例如，具有非洲、地中海或亚洲血统的人）。
触发因素包括引起氧化应激的急性疾病（如感染），药物（如水杨酸盐）和其他物质（如蚕豆）。
使用外周血涂片和G6PD法进行诊断；在急性溶血期可能会出现假阴性的G6PD结果，因此，如果最初的G6PD检测为阴性，则应在几周后重复检测。
避免触发因素以避免溶血发作。
