僵人综合征是一种中枢神经系统疾病，其可导致渐进性肌肉僵硬和痉挛。
(参见于周围神经系统疾病概述。）
僵人综合征影响中枢神经系统（CNS）但亦可有神经肌肉疾病的表现。
大多数僵硬综合征患者具有抗谷氨酸脱羧酶（GAD）的抗体，GAD是参与抑制性神经递质GABA（gamma-氨基丁酸）生成的酶。然而，僵人综合征可为
自身免疫性的
副肿瘤性
特发性
自身免疫型僵人综合征常与1型糖尿病或其他自身免疫性疾病如甲状腺炎、白癜风、恶性贫血合并存在。此型存在多种针对GABA突触蛋白成分的自身免疫抗体如抗GAD抗体，主要累及脊髓前角内的抑制性神经元。
很少有患者出现 副肿瘤型。通常存在抗神经元突触囊泡（Amphipgysin）抗体，抗GAD抗体常不存在。副肿瘤僵硬综合征常与乳腺癌相关，亦可伴发于肺癌、肾癌、甲状腺癌、结肠癌、或霍奇金淋巴瘤。
僵人综合征的症状和体征
各类僵人综合征的临床表现是相似的。特征表现为隐匿起病、进行性发展的躯干和腹部强直，少部分可以累及四肢。体检除肌肥大和肌强直外均正常。僵人综合征通常是进展性的，导致全身残疾和僵硬。
僵人综合征的诊断
僵人综合征的诊断依赖于症状的识别和抗体检测、安定反应和肌电图(EMG)检测结果。后者表现为正常收缩的持续电活动。
僵人综合征的治疗
地西泮或巴氯芬
静注免疫球蛋白（IVIG）
有时使用利妥昔单抗或血浆置换。
僵人综合征对症治疗是有效的。地西泮是首选药物；它能最大程度解除肌肉僵硬。如果地西泮是无效的，可考虑口服或鞘内予巴氯芬。然而，这些建议并未得到随机试验的支持。
现在人们避免使用皮质类固醇，因为长期使用控制症状所需的高剂量会产生副作用。硫唑嘌呤、甲氨蝶呤和霉酚酸酯不再使用。
静注免疫球蛋白（IVIG）可改善病情长达一年 (1)。如果患者对IVIG无反应(2)，可能会建议使用利妥昔单抗或 血浆置换。
治疗参考文献
1.Dalakas MC, Fujii M, Li M, et al: High-dose intravenous immune globulin for stiff-person syndrome.N Engl J Med 27;345 (26):1870–1876, 2001.doi: 10.1056/NEJMoa01167
2.Ortiz JF, Ghani MR, Cox AM, et al: Stiff-person syndrome: A treatment update and new directions.Cureus 12 (12):e11995, 2020. doi: 10.7759/cureus.11995
关键点
僵人综合征有3种类型：自身免疫性，副肿瘤性和特发性。
僵人综合征影响中枢神经系统导致渐进性肌肉僵硬、强直和痉挛，主要发生于躯干和腹部。
根据症状，对地西泮的反应以及抗体测试和EMG检查结果进行诊断。
用地西泮或巴氯芬治疗（如果无效）； 其他选择包括IVIG，利妥昔单抗和血浆置换。
