婴幼儿便秘的器质性病因

病因

有提示意义的临床表现

诊断方法

解剖的

肛门狭窄

出生后24~48小时排便延迟

排便疼痛

腹胀

肛门异常或异位

肛门指检发现肛管紧缩

临床评估

肛门前异位

严重的慢性便秘,排便时伴有明显的用力和疼痛

通常对积极应用大便软化剂和泻药无反应

肛门未开口于会阴部着色区的中央

因性别不同,预测肛门前置的肛门位置指数*计算亦不同

  • 女孩:<0.29

  • 男孩:<0.49

肛门闭锁

腹胀

无排便

肛门外观或开口异常,或可能无肛

临床检查

内分泌或代谢紊乱

尿崩症

烦渴

多尿

饮水使得过度哭闹停止

体重下降

呕吐

尿液和血清渗透压

抗利尿激素水平

血钠

有时采用禁水试验

高钙血症

恶心,呕吐

肌无力

腹痛

厌食,体重下降

烦渴

多尿

血清钙

低钾血症

肌无力

多尿,脱水

有生长障碍史

可能有氨基糖苷类,利尿剂,顺铂或两性霉素使用史

电解质检查

甲状腺功能减退

喂养不良

心动过缓

新生儿大囟门,肌张力减退

寒冷耐受不良,皮肤干燥,易疲劳,黄疸期延长

促甲状腺激素(TSH)

甲状腺素(T4)

脊髓缺陷

脊髓脊膜突出

出生时脊柱有可见性损伤

下肢反应或肌张力减弱

肛门反射消失

腰骶脊柱常规X线检查

脊柱MRI

隐性脊柱裂

可能是骶骨毛簇或凹坑

脊柱MRI

脊髓栓系

步态改变

下肢疼痛或无力

尿失禁

背痛

脊柱MRI

脊髓肿瘤或感染

背痛

下肢疼痛或无力

下肢反射减弱

步态改变

尿失禁

脊柱MRI

肠道功能紊乱

乳糜泻(麸质肠病)

添加小麦辅食后开始有症状(通常在4-6月龄后)

发育不良

反复腹痛

腹胀

腹泻或便秘

全血细胞计数

乳糜泻的血清学筛查(组织谷氨酰胺转氨酶IgA抗体)

内窥镜下十二指肠活检

牛奶蛋白不耐受(牛奶蛋白过敏)

呕吐

腹泻或便秘

便血

肛裂

发育不良

通过去除牛奶蛋白能够根除症状

有时需内窥镜或结肠镜检查

囊性纤维化

新生儿期胎粪排出延迟或胎粪性肠梗阻

年长儿童可能反复发作小肠梗阻(相当于胎粪性肠梗阻)

发育不良

反复肺炎或喘息

发汗试验

基因检测

先天性巨结肠

大便排出延迟

腹胀

肛门指检发现肛管紧缩

钡剂灌肠

肛门直肠测压和直肠全层活检可以确诊

肠易激综合征

慢性反复腹痛

通常腹泻和便秘交替出现

里急后重

黏液性大便

无厌食或体重减轻

临床评估

假性肠梗阻

恶心,呕吐

腹痛和腹胀

腹部X线检查

结肠通过时间

胃十二指肠测压

肠道肿瘤

体重下降

盗汗

发热

腹痛和/或腹胀

腹部可触及包块

肠梗阻

MRI

脑性瘫痪和严重神经系统缺陷

对大多数脑瘫患儿,这会导致肠肌张力低下和运动麻痹

低纤维配方奶通过胃管喂养

临床评估

药物不良反应

使用抗胆碱能药物,抗抑郁药,化疗药物,或阿片类药物

追问详细用药史

临床评估

毒素

婴儿型肉毒中毒

新发吸吮无力,喂养困难,厌食,流口水

哭声低

易激惹

眼睑下垂

逐渐下降的或全身性的肌张力下降和肌无力

可能在1岁前服用过蜂蜜

检测大便中肉毒杆菌

铅中毒

大多数无明显临床症状

可能出现间断性腹痛,偶发疲劳,烦躁

发育标志缺失

血铅水平

*备注:肛门位置指数(API)是根据以下方法计算:

  • 女孩:是从肛门至阴唇系带之间的距离或是尾骨到阴唇系带之间的距离(平均值±标准差:0.45±0.08)

  • 男孩:是从肛门至阴囊之间的距离或是尾骨到阴囊之间的距离(平均值±个标准差:0.54±0.07)

SD=标准差

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