其他氨基酸和有机酸代谢紊乱疾病
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
肌氨酸血症(268900*) | 肌氨酸脱氢酶 | 生化特征：血浆肌氨酸升高 临床特征：良性；有智力障碍的报道 治疗：不需要 |
D-甘油酸尿(220120*) | D-甘油酸激酶 | 生化特征：尿D-甘油酸升高 临床特征：慢性酸中毒、肌张力降低、癫痫、智力残疾 治疗：碳酸氢盐或枸橼酸盐治疗酸中毒 |
Hartnup病 (234500*) | 系统B（0）中性氨基酸转运蛋白 | 生化特征：中性氨基酸尿 临床特征：萎缩性舌炎，光照性皮炎，间歇性共济失调，肌张力增高，癫痫，精神病 治疗：烟酰胺 |
胱氨酸尿症 (220100*) | 肾氨基二羧酸转运蛋白 | 生化特征：尿胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸升高 临床特征：肾结石、小脑功能受损风险增高 治疗：维持流体摄入、碳酸氢盐或枸橼酸盐、青霉胺或巯丙酰甘氨酸 |
I型 | 重亚基 | |
II和III型 | 轻亚基 | |
亚氨基甘氨酸尿症(242600*) | 脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸的肾脏转运蛋白 | 生化特征：尿脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸升高，但是血浆中的水平正常 临床特征：可能良性 治疗：不需要 |
胍基乙酸甲基转移酶缺乏症(601240*) | 胍基乙酸甲基转移酶 | 生化特征：胍基乙酸升高、肌酸和磷酸肌酸降低 临床特征：发育迟缓，肌张力低下，锥体外系运动，癫痫发作，自闭症行为 治疗：肌酸补充 |
胱氨酸贮积症 | — | |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
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