多腺体缺陷综合征的特点
特征 | Ⅰ型 | Ⅱ型 | Ⅲ型 |
|---|---|---|---|
人口统计 | |||
发病年龄 | 儿童期（3～5岁） | 成人（高峰30岁） | 成人（尤其是中年妇女） |
女性：男性 | 4:3 | 3:1 | 数据不可用 |
遗传学 | |||
人类白细胞抗原（HLA）类型 | 可能会影响疾病的特定组分的发生 | 主要为B8、DW3、DR3、DR4； 其他类型见于特殊疾病 | DR3，DR4 |
遗传方式 | AIRE常染色体隐性 AIRE 基因突变 | 多基因 | 多基因 |
受累腺体 | |||
常见 | 甲状旁腺 肾上腺 性腺 | 肾上腺 甲状腺 胰腺 | 甲状腺 胰腺 |
不常见 | 胰腺 甲状腺 | 性腺 | 根据需要调整剂量 |
临床表现 | |||
肾上腺皮质功能不全 (Addison病) | 73–100% | 100% | 不存在 |
26–32% | 不存在 | * | |
罕见 | * | * | |
慢性活动性肝炎 | 20% | 不存在 | 数据不可用 |
73–97% | 不存在 | 数据不可用 | |
糖尿病 （1型） | 2–30% | 52% | * |
性腺功能减退 | 男性15～25% 女性60% | 3.5% | * |
76–99% | 不存在 | 不存在 | |
22–24% | 不存在 | 数据不可用 | |
不存在 | * | * | |
13–30% | < 1% | * | |
不存在 | 不存在 | * | |
甲状腺疾病† | 10–11% | 69% | 100% |
4–30% | 5–50% | N/A | |
*有关联，发病率不明。 | |||
†主要指慢性淋巴细胞性甲状腺炎，但也包括Graves病。 | |||
Data from Husebye ES, Perheentupa J, Rautemaa R, Kampe O: Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1.J Intern Med 265: 519–529, 2009; Trence DL, Morley JE, Handwerger BS: Polyglandular autoimmune syndromes.Am J Med 77(1):107–116, 1984; Leshin M: Polyglandular autoimmune syndromes.Am J Med Sci 290(2):77–88, 1985; Dittmar M, Kahaly GJ: Polyglandular autoimmune syndromes: immunogenetics and long-term follow-up.J Clin Endocrinol Metab 88:2983–2992, 2003; and Eisenbarth GS, Gottlieb PA: Autoimmune polyendocrine syndromes.N Engl J Med 350:2068–2079, 2004. | |||