细胞免疫缺陷
疾病状态 | 遗传方式 | 致病基因 | 临床表现 |
|---|---|---|---|
常染色体显性或隐性遗传 | STAT1 （显性） AIRE （隐性） | 持续或反复的念珠菌感染，常染色体隐性遗传的自身免疫性多内分泌腺病 - 念珠菌病 - 外胚层营养不良（伴甲状旁腺功能减退症和肾上腺皮质功能减退） | |
常染色体显性 | 基因位于染色体22q11.2 基因位于染色体10p13 | 特征性面部表现包括低耳位，先天性心脏病（如主动脉弓异常），胸腺发育不良或缺如，甲状旁腺功能减退伴有低钙抽搐，反复感染，发育延迟。 | |
X连锁 | SH2D1A（1型） XIAP （2型） | 缺乏临床表现，除非发生EB病毒感染，可出现伴肝衰竭的暴发性或致死性传染性单核细胞增多症，存活者可发生B细胞淋巴瘤、脾肿大、再生障碍性贫血 | |
常染色体隐性遗传 | ZAP-70 | 常见病原或机会感染 无CD8+细胞 | |
AIRE =自身免疫调节剂;CD= 分化集群; SH2D1A=含有1A的SH2域; STAT=信号转导和转录激活子; XIAP = X连锁凋亡抑制剂。 | |||
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