看法 进行患者培训
ZAP-70（ζ-相关蛋白70）缺乏症是一种免疫缺陷病，是信号转导缺陷导致的T细胞活化受损。
（参阅免疫缺陷病概述 和免疫缺陷病患者的治疗。）
ZAP-70缺陷是一种原发性免疫缺陷病 ，涉及细胞免疫缺陷。呈常染色体隐性遗传。
ZAP-70在T细胞信号转导和在胸腺T细胞选择中起重要作用。ZAP-70缺陷导致T细胞活化障碍。
ZAP-70缺陷的患者在婴儿或儿童早期出现反复感染，表现与重症联合免疫缺陷（SCID）相似。然而，ZAP-70患者可存活较长的时间，有可能在患儿几岁时才明确诊断。
ZAP-70缺陷的诊断
采用T细胞受体切割环(TREC)检测，进行常规新生儿筛查
白细胞（WBC）计数
丝裂原和疫苗抗原刺激试验
ZAP-70缺陷的诊断与SCID的诊断相似。
年龄较大、有反复感染或其他特征性表现的患儿，应怀疑ZAP-70缺乏症。全血细胞计数包括白细胞绝对及分类计数；测定免疫球蛋白水平。丝裂原及标准疫苗抗原刺激试验用于评估白细胞及抗体的功能。
有以下症状的患者可考虑该疾病：
淋巴细胞减少
T细胞减少或缺如
淋巴细胞对丝裂原刺激无增殖反应
可以进行其他检测（包括流式细胞术）来确定T、B和自然杀伤细胞计数。检测白细胞、红细胞和成纤维细胞的腺苷脱氨酶(ADA)和嘌呤核苷磷酸化酶的水平。
患儿血免疫球蛋白水平可正常、降低或增高，循环CD4T细胞正常或增高，但一般无CD8T细胞。
它们的CD4 T细胞在体外对有丝分裂原或同种异体细胞没有反应，也不产生CD8细胞毒性T细胞。相比之下，自然杀伤细胞是正常的，他们大多是CD16 或 CD56 细胞。
如果有临床相关性，可以考虑对家庭成员进行检测。
ZAP-70缺陷的治疗
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