Chédiak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性免疫缺陷疾病，其特征是吞噬细菌的溶解受损，导致反复的细菌呼吸道和其他感染以及眼皮肤白化病。突变基因检测可明确诊断。治疗包括预防性使用抗生素、干扰素gamma，有时使用糖皮质激素有时干细胞移植是可治愈的治疗手段。
(参见免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。）
Chédiak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的 原发性免疫缺陷病涉及吞噬细胞缺陷。 该综合征是由 LYST （溶酶体运输调节器; 也称CHS1）基因突变所致。 胞内形成（如黑素细胞、神经施万细胞）。这些异常的溶酶体不能与吞噬小体融合，所以吞噬的细菌不能被正常溶解。
Chédiak-Higashi 综合征的症状和体征
Chédiak-Higashi综合征的临床表现包括眼皮肤白化病和呼吸道反复感染及其他感染。
约80%的患者会出现急进性的表现，包括发热、黄疸、肝脾肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少、出血倾向和神经系统改变。一旦出现急进期表现，多数患者会在30个月内死亡。
Chédiak-Higashi综合征的诊断
基因检测
中性粒细胞减少，自然杀伤细胞的细胞毒性降低，低丙种球蛋白血症是常见的。
外周血涂片可以检测中性粒细胞和其他细胞内的巨型颗粒；骨髓涂片可以检测白细胞前体细胞的巨型包涵体。
可以通过检测 LYST 基因突变来确诊Chédiak-Higashi综合征。
由于这种疾病非常罕见，所以没有必要筛查亲属，除非临床高度怀疑。即使一个兄弟姐妹是携带者，他们遇到另一个携带者并生孩子的可能性也极低。
Chédiak-Higashi综合征的治疗
支持治疗包括使用抗生素、干扰素gamma和有时糖皮质激素
造血干细胞移植
预防性应用抗生素可以帮助预防某些感染，干扰素gamma可以帮助恢复免疫系统一些功能。脉冲剂量的糖皮质激素和脾切除术有时可以引起Chediak-Higashi综合征暂时的缓解。
但是，除非进行造血干细胞移植 ，大部分Chediak-Higashi综合征患者在7岁前死于感染。使用人类白细胞抗原（HLA）匹配的未祛除T细胞的骨髓移植骨髓可能有效，并在移植前预先经过化疗以降低细胞数。移植后5年生存率约为60%。
