产前可检测出的遗传疾病

疾病

发病概率

遗传方式

囊性纤维化

美国白人婴儿中 1/3,300

美国黑人婴儿中 1/15,300

美国亚裔婴儿中 1/32,000

常染色体隐性遗传

先天性肾上腺皮质增生

每 10,000 到 15,000 个出生婴儿中有 1 例

常染色体隐性遗传

杜氏肌营养不良

每 5,000 到 6,000 个出生男婴中有 1 例

X 连锁隐性遗传

A 型血友病

男婴中 1/8,500

X 连锁隐性遗传

α、β地中海贫血

在人种和种族中差异很大

常染色体隐性遗传

脆性X综合征

男婴中 1/4,000

女婴中 1/8,000

X 连锁显性遗传

多囊性肾病(成人类型)

婴儿中 1/1,000

常染色体显性遗传

镰刀细胞性贫血

美国黑人婴儿中 1/400

常染色体隐性遗传

Tay-Sachs 病

阿什肯纳兹犹太人或法裔加拿大人中 1/3,600

在其他种族婴儿中 1/400,000

常染色体隐性遗传