精氨酸加压素抵抗症

(肾性尿崩症)

作者:L. Aimee Hechanova, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso
已审核/已修订 4月 2024
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小知识

精氨酸加压素抵抗症(以前称为肾性尿崩症)中,由于肾小管无法对加压素(抗利尿激素)产生反应且无法将滤过的水重新吸收回体内,肾脏会产生大量稀释尿液。

  • 通常,精氨酸加压素抵抗症具有遗传性,但可由影响肾脏的药物或疾病引起。

  • 症状包括过度干渴以及排泄大量的尿。

  • 精氨酸加压素抵抗症的诊断基于血液和尿液检查。

  • 饮水量增加有助于防止脱水。

  • 为了治疗精氨酸加压素抵抗症,人们需限制饮食中的盐,有时用药以减少尿液排泄量。

(也请参阅肾小管疾病介绍。)

患者可能患有精氨酸加压素抵抗症或精氨酸加压素缺乏症:

  • 精氨酸加压素抵抗症中,由于肾脏无法对加压素(抗利尿激素)产生反应,因此继续排出大量稀释尿液。

  • 在更常见的精氨酸加压素缺乏症(以前称为中枢性尿崩症)中,脑垂体不能分泌加压素

精氨酸加压素抵抗症的病因包括:

正常情况下,肾脏根据身体需求调节尿液浓度和尿量。肾脏根据对血液中后叶加压素浓度的反应而做出此调整。脑下垂体分泌的后叶加压素向肾脏发出储水并浓缩尿液的信号。在精氨酸加压素抵抗症中,肾脏无法对信号产生反应。

精氨酸加压素抵抗症可以是

  • 遗传性的

  • 获得性的

遗传性精氨酸加压素抵抗症

对于遗传性精氨酸加压素抵抗症,通常导致该疾病的基因是隐性的,携带在 X 染色体上(两条性染色体中的 1 条),因此通常仅男性有症状。但是携带致病基因的女性可将疾病传给儿子。罕见情况下,另一个异常基因导致男性和女性均可出现精氨酸加压素抵抗症。

获得性精氨酸加压素抵抗症

获得性精氨酸加压素抵抗症可能由某些阻断加压素作用的药物(如锂)引起。

肾脏受到如多囊性肾病镰状细胞贫血髓质海绵肾、严重感染(肾盂肾炎)、淀粉样变性Sjögren 综合征以及某些癌症(如肉瘤骨髓瘤)等疾病的影响,也可发生精氨酸加压素抵抗症

此外,血钙水平过高或血钾水平过低会部分抑制后叶加压素的作用。

有些病因尚不清。

精氨酸加压素抵抗症的症状

精氨酸加压素抵抗症的症状有

  • 过度口渴(多饮)

  • 大量稀释尿液(多尿)

患者每天可排泄 1 到 6 加仑尿液(3 到 20 升)。

如果精氨酸加压素抵抗症是遗传性的,症状通常在出生后不久开始。由于婴儿无法表达干渴,他们会严重脱水。他们可能会发烧,并伴有呕吐和痉挛。

患有痴呆的老年人由于无法表达干渴,也更容易出现脱水。

精氨酸加压素抵抗症的诊断

  • 血液化验

  • 尿液化验

实验室检查显示血液中钠水平较高以及尿液非常稀释。医生可用禁水试验来帮助诊断。

精氨酸加压素抵抗症的治疗

  • 饮用足量的水

  • 控制饮食和使用药物能够降低尿量

为防止脱水,精氨酸加压素抵抗症患者一旦感到口渴,就必须喝足量的水。必须经常喂婴儿、幼龄儿童以及病重老年患者喝水。摄入足够水的患者不太可能脱水,但几小时不喝水会导致严重脱水。

低盐低蛋白饮食会有帮助。

非甾体抗炎药 (NSAID) 与噻嗪类利尿剂有时可用于治疗该疾病。NSAID 与噻嗪类利尿剂通过不同的机制来增加肾脏再吸收的钠与水的量。这些变化能够降低尿量。

精氨酸加压素抵抗症的预后

如果在患者严重脱水之前诊断出精氨酸加压素抵抗症,预后良好。

患有此病的婴儿在治疗后可正常发育。但是,若遗传性精氨酸加压素抵抗症未得到快速诊断和治疗,会损伤脑部,导致婴儿永久性智力障碍。频繁脱水也可导致身体发育迟缓。

对于非遗传性疾病,纠正相关异常有助于肾功能恢复正常。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。

  1. 美国国家糖尿病、消化系统和肾脏疾病研究所 (NIDDK): 就正在进行的研究、以英语和西班牙语编制的消费者健康信息、博客以及社区健康和推广项目提供见解。

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