免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起，导致感染反复发生，程度更严重，持续时间更长。
免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病（诸如恶性肿瘤）导致，但有时是遗传性的。
患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染，可能发生自身免疫性疾病或癌症。
医生常根据症状怀疑免疫缺陷，并进行血液检查来明确其特异疾病。
可以给予患者抗微生物药物（例如抗生素）以预防和治疗感染。
如果抗体（免疫球蛋白）太少或它们不发挥正常功能，则可以给予免疫球蛋白。
对于某些严重的免疫缺陷病，有时会进行干细胞移植。
（另见免疫系统概述。）
免疫缺陷病影响免疫系统防御机体避免外来或异常细胞（诸如细菌、病毒、真菌和恶性肿瘤细胞）侵袭的能力。结果，不常见的细菌性、病毒性或真菌性感染或淋巴瘤或其他癌症可能出现。
一些患有免疫缺陷病的人还患有自身免疫性疾病（例如免疫性血小板减少症)。在自身免疫性疾病中，免疫系统攻击身体自身组织。有时，自身免疫性疾病在免疫缺陷引起任何症状前形成。
免疫缺陷病有两种类型：
原发性： 这些疾病通常在出生时存在并且是通常具有遗传性的遗传疾病。常在婴儿期或儿童期表现明显。但是，某些原发性免疫缺陷病（如普通变异型免疫缺陷病）直到成年才被发现。有许多种原发性免疫缺陷病。全部均相对罕见。
继发性： 这些疾病通常在晚年出现，并且经常因使用某些药物所致或因另一个疾病所致，例如糖尿病或人类免疫缺陷病毒(HIV)感染。它们比原发性免疫缺陷病更常见。
一些免疫缺陷病可以使寿命缩短。有些可以终生存在而不影响寿命，有些治疗或者不经治疗可以缓解。
免疫缺陷病病因
原发性免疫缺陷
原发性免疫缺陷病可以由突变引起，有时在特定基因中发生突变。如果突变的基因在X（性别）染色体上，所产生的疾病称作X连锁的疾病。X-连锁的疾病更常出现于男孩中。约60％的原发性免疫缺陷病患者是男性。
原发性免疫缺陷病按哪个免疫系统组成部分受累分类：
细胞免疫，其涉及T细胞（淋巴细胞），一个帮助确定和摧毁外来或异常细胞的白细胞类型
体液免疫和细胞免疫（B细胞和T细胞）
吞噬细胞（吞噬和杀伤微生物的细胞）
补体蛋白（帮助免疫细胞杀死细菌并识别外源细胞以便破坏的蛋白质）
受累的免疫系统组分可能会缺失、数量减少或功能异常。
伴随B细胞的问题是最常见的原发性免疫缺陷病，比例超过半数。
一些原发性免疫缺陷病
受累的免疫系统组成部分 | 疾病 |
|---|---|
体液免疫： B细胞（淋巴细胞）及其产生的抗体缺陷 | 特异抗体缺乏（选择性免疫球蛋白缺乏），诸如IgA缺乏症 |
细胞免疫： T细胞（淋巴细胞）缺陷 | |
联合体液免疫和细胞免疫： B细胞和T细胞缺陷 | |
吞噬细胞： 这些细胞的运动性或杀伤活性的问题 | |
补体蛋白： 补体蛋白功能不全 | 补体成分1（C1）抑制物缺乏症（遗传性血管水肿） C2、C3、C4、C5、C6、C7、C8和/或C9缺乏 |
继发性免疫缺陷病
这些疾病可能是由于
具有某些长期（慢性）疾病和/或严重疾病，如糖尿病或肝硬化
药物
罕见情况下，放射治疗
几乎任何严重疾病病程长时都可以导致免疫缺陷病。例如，糖尿病因为高血糖可以影响白细胞的正常功能而导致免疫缺陷病。人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染可能导致继发性免疫缺陷病。
许多类型的癌症可以导致免疫缺陷病。例如，任何影响骨髓的癌症（如白血病或淋巴瘤）都可以阻止骨髓产生作为免疫系统一部分的正常白血球（B细胞和T细胞）。
营养不良——无论所有营养物质还是仅为其一——可以影响免疫系统。当营养不良导致体重明显下降时，免疫系统通常会受损。
继发性免疫缺陷病也发生于老年人和住院患者中。
免疫抑制剂是用于抑制免疫系统活动的药物。例如，有些是用于防止植入器官或组织排异（见表用于预防移植排斥的药物）。它们可以给予自身免疫性疾病患者以抑制身体对其自身组织的攻击。
皮质类固醇是一种免疫抑制剂，用于抑制各种疾病导致的炎症，诸如类风湿性关节炎。然而，免疫抑制剂也抑制机体抵御感染和破坏恶性肿瘤细胞的能力。
化疗和放疗也可以抑制免疫系统，有时导致免疫缺陷病。
一些可能导致免疫缺陷病的药物
类型 | 举例 |
|---|---|
抗惊厥药 | 拉莫三嗪 苯妥英 丙戊酸 |
化疗药物 | 阿仑单抗 Busulfan 环磷酰胺 马法兰 |
皮质类固醇 | 甲基泼尼松龙 泼尼松 |
免疫抑制剂（抑制免疫系统的药物） | 硫唑嘌呤 环孢素 麦考酚酯 西罗莫司 他克莫司 |
其他药物，例如实验室生产的靶向并抑制免疫系统特定组成部分的抗体 | 阿达木单抗 依那西普 英夫利西单抗 利妥昔单抗 托珠单抗 |
老年人中的免疫缺陷病
随着年龄的增长，免疫系统在几个方面的有效性降低（见年龄增长对免疫系统的影响）。例如，随着人们年龄的增长，它们产生的T细胞减少。T细胞帮助机体识别并抵抗外来或异常细胞。
营养不良常见于老年人，可损害免疫系统。通常，营养不良被认为是热量缺乏，但也可能是一种或多种必需营养素缺乏。在老年人中，可能缺乏对于免疫力特别重要的两种营养素：钙和锌。缺钙在老年人中更常见，部分原因是随着年龄的增长，肠道吸收钙的能力下降。而且，老年人的饮食中可能没有足够的钙量。锌缺乏在居住于福利机构或待在家中的老年人中非常常见。
免疫缺陷病的症状
免疫缺陷病患者倾向于一个接一个地患有感染。通常，呼吸感染（例如鼻窦感染和肺部感染）首先出现并且经常复发。多数人最终发生持续、反复或者导致并发症的严重细菌感染。例如，咽喉痛和头痛感冒会发展成肺炎。然而，患有多种感冒并不必然地暗示一种免疫缺陷病。例如，儿童常见感染的更可能原因是在日托或学校时反复暴露于感染。
口腔、眼和消化道的感染常见。鹅口疮是口腔真菌感染，它通常是免疫缺陷病的早期征象。口腔可能会生疮。患者可能患有慢性齿龈疾病（牙龈炎）和频繁的耳部和皮肤感染。细菌感染（例如，葡萄球菌）可能会导致脓肿形成（脓皮病）。患有某些免疫缺陷病的患者可以具有许多巨大、醒目的疣（由病毒引起）。
许多患者出现发热、恶寒、食欲减退和/或体重减轻。
腹痛可能出现，可能原因在于肝或脾肿大。
婴儿和幼童可能会有慢性腹泻，可能会生长发育比预期缓慢（称为发育停滞）。相比于那些症状出现较晚的儿童，儿童期早期出现症状的儿童更可能患有更严重的免疫缺陷病。
其他症状取决于感染的严重程度和持续时间。
原发性免疫缺陷病可能作为综合征的组成部分连同其他症状一起发生。这些其他症状经常比免疫缺陷病的那些症状更容易识别。例如，医生可以识别DiGeorge综合征，原因是患病婴儿具有低位耳、回缩的小下颌和宽眼距。
虽然免疫缺陷病患者可能抵抗细菌和其他“外来”物质的能力下降，但它们可能对自身组织产生免疫反应，并发生一种自身免疫性疾病的症状。
免疫缺陷病的诊断
血液化验
皮肤试验
生物活检
有时进行基因检测
医生必须首先怀疑免疫缺陷病存在。然而他们会进行检查来判断特异的免疫系统异常。
存在下列一种或多种因素时，医生怀疑免疫缺陷病：
出现反复感染（一般鼻窦炎、支气管炎、中耳感染或肺炎）。
感染严重或不寻常。
重度感染由正常情况下不引起重度感染的生物（例如肺囊虫属、真菌或巨细胞病毒）引起。
反复感染对治疗无反应。
家族成员也有频繁、重度的反复感染。
病史
为了有助于鉴定免疫缺陷病的类型，医生询问在哪个年龄此人开始出现反复或不寻常感染或其他特征性症状。不同类型的免疫缺陷病更可能取决于感染开始的年龄，如以下情况：
6月龄以下：通常T细胞异常
6至12月龄：可能存在涉及B细胞和T细胞的问题
12月龄以上：通常B细胞和抗体产生异常
感染的类型也有助于医生判断免疫缺陷病的类型。例如，知道哪种器官（耳、肺、脑或膀胱）受累，是哪种感染性生物（细菌、真菌或病毒）和哪种生物物种可能起到辅助作用。
医生会询问病人的危险因素，诸如糖尿病、特定药物的应用、毒性物质暴露（例如一些杀虫剂或苯）以及近亲患免疫缺陷病的可能性（家族史）。也可以询问此人过去和目前的性活动、静脉用药情况和先前输血以确定HIV感染是否可能是原因。
体格检查
体检结果可能提示免疫缺陷病及有时提示免疫缺陷病的类型。例如，当发现以下情况时，医生怀疑某些类型的免疫缺陷病：
脾脏肿大。
淋巴结和扁桃体有问题。
在某些类型的免疫缺陷病中，淋巴结非常小。在其他一些类型中，淋巴结和扁桃体肿胀并且触痛。
检查
需要实验室检查确定免疫缺陷病的诊断以及明确免疫缺陷病类型。
进行血液检查，包括全血细胞计数（CBC）。CBC可检测特异性免疫缺陷病的特征性血细胞异常。血液分析可以确定白细胞总数及各种主要白细胞类型的比例。显微镜检查可以判断白细胞的异常。医生还测定免疫球蛋白水平及给予此人疫苗后产生的某些特异性抗体的水平。如果任何检查异常，都要进行进一步检查。
如果怀疑免疫缺陷病的原因是T细胞异常，可以行皮试。皮试类似用于筛查结核的结核菌素皮试。在皮肤下注射来自常见传染性生物（例如酵母）的少量蛋白质。如果48小时内发生反应（红、热、肿），说明T细胞功能正常。无反应可能暗示T细胞异常。为确认T细胞异常，医生科进行额外的验血检查以确定T细胞数目和评估T细胞功能。
进行活检可以帮助医生确定哪种特定免疫缺陷病引起症状。活检时，医生从淋巴结和/或骨髓中取出组织样本。检查样本以确定是否存在某些免疫细胞。
如果医生怀疑免疫系统问题，则可能需要进行基因检测。已经确定了导致许多免疫缺陷病的基因突变或突变。因此，基因检测有时可以帮助识别特定的免疫缺陷病。如果一个人有免疫缺陷的遗传原因，其一些家庭成员也可能患有这种疾病或是异常基因的携带者。因此，医生通常建议对近亲进行评估，有时包括基因检测。
免疫缺陷病筛查
也可能在已知携带遗传性免疫缺陷病基因的人群中进行基因检测，通常是血液检查。这些人可能希望进行检查，以了解他们是否携带该疾病的基因，以及他们的小孩受累的几率。检查前遗传咨询有益。
几种免疫缺陷病，例如X连锁无免疫球蛋白血症、维-奥二氏综合征、重症联合免疫缺陷病和慢性肉芽肿性疾病，可以在胎儿中检测到通过检验胎儿周围液体（羊水）或胎儿血液的样本（产前检查）。对于有免疫缺陷病家族史且其突变已经确定的推荐这种检查。对于有免疫缺陷病家族史且其突变已经确定的推荐这种检查。
新生儿接受筛查，通过验血查看是否具有异常 T 细胞或 T 细胞过少，即 T 细胞受体重排删除环 (TREC) 检测。这种检验可以鉴定某些细胞性免疫缺陷病，例如重症联合免疫缺陷病。早期鉴定患有重症联合免疫缺陷病的婴儿可能有助于防止他们在童年死亡。美国当前要求全部新生儿接受 TREC 检测。
免疫缺陷病的治疗
一般措施和预防感染的一些疫苗
可能需要抗生素和抗病毒药
有时使用免疫球蛋白
有时进行干细胞移植
治疗免疫缺陷病通常包括预防感染，发生感染时的治疗，以及尽可能替代缺失的部分免疫系统。
采用适当治疗，许多免疫缺陷病患者具有正常寿命。但是，某些患者终生需要强化治疗和频繁治疗。其他患者，例如那些重症联合免疫缺陷病患者，在婴儿期期间死亡，除非给予他们干细胞移植。
预防感染
预防和治疗感染的策略取决于免疫缺陷病的类型。例如，抗体缺陷导致的免疫缺陷病患者细菌感染风险增加。下列方法可以降低其风险：
良好的个人卫生（包括精心的牙科保健）
禁生食
不饮用可能遭污染的水
避免接触感染者
用静脉内或皮下给予的免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体）正在定期治疗
如果特定免疫缺陷病不影响抗体产生，则给予疫苗。给予疫苗以刺激身体产生识别和攻击特定细菌或病毒的抗体。如果个人免疫系统不能产生抗体，给予疫苗不导致抗体的产生并且甚至可能导致疾病。例如，如果疾病不影响抗体的产生，则给予患有这种疾病的人流感疫苗一年一次。医生还可以将这种疫苗给予此人的紧密接触家庭成员及已经与此人密切接触的人。
通常，含有活的但毒性减弱生物（病毒或细菌）的疫苗不给予具有 B 细胞或 T 细胞异常的人，因为这些疫苗可能在这类人群中引起感染。这些疫苗包括轮状病毒属疫苗、麻疹-腮腺炎-风疹疫苗、水痘（水痘）疫苗、一种水痘-带状疱疹（带状疱疹）疫苗、卡介苗（BCG）疫苗、流感疫苗作为鼻喷雾剂给予以及口服脊髓灰质炎疫苗。在美国不再使用口服脊髓灰质炎病毒疫苗，但是在世界其他某些地区还在使用。
治疗感染
替换免疫系统的缺失部分
免疫球蛋白 可以有效地替代影响B细胞产生抗体的免疫缺陷者的缺失抗体（免疫球蛋白）。免疫球蛋白可以每月一次静脉注射，或者每周一次或每月一次皮下注射。皮下注射的免疫球蛋白可在家中给药，通常由患有此疾病的患者在家给药。
干细胞移植可以纠正一些免疫缺陷病，特别是重症联合免疫缺陷病。干细胞可自骨髓或血液（包括脐带血）获取。一些大型医学中心可以进行干细胞移植，它通常用于治疗严重疾病。
胸腺组织移植有时有助于治疗某些免疫缺陷病。
基因治疗是一种干预措施，具有治愈遗传疾病的潜力。基因治疗是将正常基因插入某人的细胞以纠正导致疾病的遗传异常。基因疗法已成功用于各种原发性免疫缺陷病，如重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿性疾病、腺苷脱氨酶缺乏和其他。虽然手术有各种局限性和障碍，但基因疗法为未来可能治愈带来希望。
免疫缺陷病的预防
可以预防和/或治疗可能造成继发性免疫缺陷病的某些疾病，因此辅助预防免疫缺陷病形成。例如以下示例：
HIV感染：预防HIV感染的措施：安全性行为和避免共用针头注射毒品可以降低其传播。另外，抗逆转录病毒药物通常可以有效地治疗 HIV 感染。
癌症： 如果病人不需要长期使用免疫抑制剂，有效的治疗会使免疫系统功能恢复。
糖尿病： 良好的血糖控制可以改善白细胞功能，防止感染。
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免疫缺陷病基金会：原发性免疫缺陷病的综合信息，从诊断和治疗到改善患者生活质量
