神经纤维瘤病是一组在皮下或身体其他部位长出很多柔软的肉质神经组织生长物（神经纤维瘤）的遗传性疾病，牛奶咖啡色的平坦斑点（牛奶咖啡斑）通常出现在皮肤上。
神经纤维瘤病是由某些基因突变引起的。
除了皮肤下的赘生物和皮肤上的牛奶咖啡斑外，人们还可能患有骨骼异常、不协调、无力、感觉异常或听觉或视力问题。
医生会对患者进行体格检查，参考既定标准，有时需要通过头部影像学技术检查肿块及增生。
可以通过外科手术去除赘生物，或如果癌变，可以通过放射疗法或化疗进行治疗。
神经纤维瘤病是一种神经皮肤综合征。神经皮肤综合征会引起影响大脑、脊柱和神经（神经）及皮肤（皮肤）的问题。
神经纤维瘤是施旺细胞（形成周围神经纤维的包裹层）和其他支持周围神经（大脑和脊髓外的神经）的细胞的肉色、非癌性（良性）赘生物。
神经细胞的典型结构
神经细胞（神经元）由大的胞体和神经纤维组成，神经纤维是传出神经冲动的延长部分（轴突）及接受冲动的分支（树突）。轴突的冲动穿过突触（2 个神经细胞之间的连接处）到达另一个细胞的树突。 在脑和脊髓，轴突由少突胶质细胞环绕，在周围神经系统则由施旺细胞所包绕。这类细胞的膜由称作髓鞘的脂肪（脂蛋白）构成。细胞膜紧紧包裹在轴突周围，形成多层鞘。如同电线一样，髓鞘类似于神经的绝缘层。有髓鞘的神经纤维传递神经冲动的速度比无髓鞘的神经快得多。 |
神经纤维瘤多会因皮下出现小的肿块而被发现，常在青春期后发病。
神经纤维瘤病的类型
有 3 种类型的神经纤维瘤病：
1 型神经纤维瘤病 (NF1)
NF1（也被称为冯雷克林豪森病）发生率约为 1/4,650。神经纤维瘤会沿周围神经出现，如位于皮下或皮肤内以及脊髓外部附近。有时，肿瘤会累及连接大脑与眼睛的神经（视神经）。骨和软组织（如肌肉） 也可能受累。
NF2 相关神经鞘瘤病 (NF2)
NF2 患病率约为 1/25,000。它会引起听神经（连接内耳和大脑）的肿瘤，称为前庭神经鞘瘤（听神经瘤），有时还会在大脑或覆盖大脑或脊髓的组织（脑膜）中引起肿瘤。脑膜中的肿瘤称为脑膜瘤。这些不是癌性的。
非 NF2 神经鞘瘤病（神经鞘瘤病）
神经鞘瘤病很少见。神经鞘瘤是主要由施旺细胞组成的赘生物。它们在脊神经、颅神经和周围神经周围出现，但不会出现前庭神经鞘瘤。
神经纤维瘤病的病因
大约半数神经纤维瘤病患者是经遗传而获得此疾病。只需来自父母一方的一个神经纤维瘤病基因即会出现此疾病（显性遗传），每位受累父母的每个孩子遗传此疾病的几率为 50%。已经鉴定出与神经纤维瘤病有关的大多数基因。
在其他患者中，神经纤维瘤病是由自发（非遗传）基因突变引起的。这些患者不会有该病的家族史。
不同类型的突变（不论是遗传性还是自发性）均可能会出现。疾病的严重程度取决于突变类型。
神经纤维瘤病的症状
1 型神经纤维瘤病 (NF1)
NF1 通常无症状，但大多数 NF1 会在皮肤下形成特征性的牛奶咖啡斑或肿块。人们可能不会注意到这些斑点或肿块。但是，如果神经纤维瘤对周围的神经施加压力，患者可能会注意到肿块附近区域出现刺痛或无力。
牛奶咖啡斑会出现在大约 90% 的受累儿童中。它们是牛奶咖啡（牛奶咖啡）样的中等程度的棕色斑点，在胸部、背部、骨盆的皮肤以及肘部和膝盖皮肤褶皱处发病。这种斑点多在出生后或婴儿期出现。无神经纤维瘤病的儿童可能有 2 个或 3 个牛奶咖啡斑，但患 NF1 的儿童有 6 个或更多的牛奶咖啡斑。
医学图像/科学照片库
在皮肤中发病的神经纤维瘤很常见。在 10～15 岁时，可能会长出大小和形状各异的神经纤维瘤。这些赘生物可能少于 10 个，或多达数千个。它们可能是皮肤的颜色，或呈粉红色或黄褐色，通常不会引起其他症状。
皮肤下形成的神经纤维瘤可引起结构异常，例如脊柱异常弯曲（脊柱后侧凸）、肋骨畸形、手臂和腿长骨增大以及腿骨或颅骨的骨缺损。如果眼球周围的骨质受影响，那么眼球会凸出。皮肤下形成的神经纤维瘤也会影响从大脑通向头部、颈部和躯干各个部位的神经（颅神经）。
神经中发生的神经纤维瘤可能会影响身体的任何神经。它们经常在脊神经根（脊神经从脊髓穿过脊柱出现的那部分神经）上生长。故通常极少或根本不会引起问题。但有时它们会挤压脊髓，而引起其他部位的瘫痪或感觉异常，受影响的部位取决于受压的脊髓部位。如果神经纤维瘤压迫周围神经，则神经可能无法正常发挥功能，并可能导致疼痛、刺痛、麻木或无力。影响头部神经的肿瘤可能导致失明、头晕、动作失调或无力。
可能会发生其他问题。它们包括
视神经胶质瘤可能不会引起任何症状，或它们可能会增大到足以对视神经施加压力并损害视力，甚至导致失明。这些肿瘤通常在儿童 5 岁时被诊断，而在 10 岁以后很少出现。
神经纤维瘤病通常进展缓慢。随着神经纤维瘤数量的增加，会出现更多的神经系统问题。
NF2 相关神经鞘瘤病 (NF2)
非 NF2 神经鞘瘤病（神经鞘瘤病）
在神经鞘瘤病中，除听神经外，可在体内几乎任何神经上形成良性肿瘤（称为神经鞘瘤），因此非 NF2 神经鞘瘤病患者不会有前庭神经鞘瘤。有些人有许多神经鞘瘤，但其他人只有少数神经鞘瘤。
神经鞘瘤病的首发症状通常是疼痛，它可以发生在身体任何地方，并且可能变为慢性和重度。有些人的手指和脚趾麻木、刺痛或无力。根据神经鞘瘤的位置，可能会出现其他症状。当神经鞘瘤压迫头部、脊柱或躯干中的神经时，就会出现症状。
神经纤维瘤病的诊断
医师的评估
磁共振成像或计算机断层扫描
有时进行基因检测
在大多数人中，神经纤维瘤病是在人们进行常规检查、由于影响美观的斑点而去看医生或由于他们有神经纤维瘤病家族史而需要进行评估时确诊的。
医生根据详细体格检查时的结果对所有 3 种类型的神经纤维瘤病进行诊断，例如牛奶咖啡斑或沿神经的皮下肿块。医生使用既定的标准帮助确定一个人可能患有哪种类型。
医生通常会进行磁共振成像 (MRI) 或计算机断层扫描 (CT)，以检查出现神经系统症状的人的头部和脊髓附近的赘生物。
医生对那些认为可能患有神经纤维瘤病但不符合所有必要标准的人进行基因检测。
神经纤维瘤病的治疗
对于引起症状的神经纤维瘤，可能需要手术或通过激光或电灼去除
对于癌性肿瘤，需要化疗
对于前庭神经鞘瘤，有时使用贝伐珠单抗
对于非 NF2 神经鞘瘤病，进行疼痛管理
现无有效的治疗方法可阻止神经纤维瘤的进展或治愈它。
引起重度症状的单个神经纤维瘤通常可以通过外科手术切除，如果很小，可以通过激光或电流（电灼术）切除。有时，手术切除神经纤维瘤还需要切除神经。
如果发生癌性肿瘤，则进行化疗。
前庭神经鞘瘤的治疗主要是手术切除。生长缓慢的肿瘤可能不需要立即手术。快速生长的肿瘤可通过注射一种称为贝伐珠单抗的药物来治疗，该药物可阻断血管内皮生长因子。由于前庭神经鞘瘤会影响听力，因此所有患有 NF2 相关神经鞘瘤病的人都应由听力学家（识别、评估和管理听力和平衡障碍的医疗保健专业人员）进行评估。
非 NF2 神经鞘瘤病的治疗通常采用长期疼痛管理。只有当患者有无法控制的疼痛或神经鞘瘤引起神经问题，如无力或刺痛时，才会手术切除神经鞘瘤。
由于神经纤维瘤病可能是遗传性的，因此当患有这种疾病的人考虑生育时，建议进行遗传咨询。神经纤维瘤病患者的孩子有 50% 的概率患上这种疾病。对于本身无该病、但有一个孩子患病的父母，其另一个孩子的患病风险非常小。
