神经纤维瘤病

在神经纤维瘤病中，皮肤或皮肤下和身体其他部位会形成许多小的肉质神经组织赘生物（称为神经纤维瘤）。神经纤维瘤病有几种类型。有些类型在婴儿和儿童中诊断，而另一些类型在成人中更常见。

• 皮肤上的神经纤维瘤可能会影响外表

• 神经纤维瘤有时会通过对神经施加压力引起症状

• 大多数神经纤维瘤不是癌性的，但有些是

• 医生可以看到并摸到皮肤上的神经纤维瘤

• 医生可进行脑部 CT（计算机断层扫描）或 MRI（磁共振成像）。

• 该病无法治愈，但医生有时会做手术或使用激光切除一些神经纤维瘤

• 医生对癌性神经纤维瘤使用化疗

神经纤维瘤病是由异常基因引起的。神经纤维瘤病的不同类型是由不同的异常基因引起的。有时，婴儿会从父母那里遗传到异常基因。在其他时候，婴儿是家族中第一个有异常基因的人。

症状取决于神经纤维瘤的位置。

皮肤症状：

• 牛奶咖啡色的大雀斑状皮肤斑点（“牛奶咖啡”斑）

• 皮肤上的小肿块或隆起（有些人有几个，有些人有几千个）

神经或脊髓症状：

• 刺痛

• 疼痛

• 肌无力

当赘生物压迫手臂或腿部神经时，就会出现神经症状。

脑部症状：

• 失明

• 头晕

• 虚弱

• 抽搐和动作不稳定

• 听力损失

• 耳内有铃声

• 头痛

这种赘生物很少会引起颅骨、脊柱、肋骨、手臂和腿骨的结构性问题。如果眼球周围的骨受到影响，则眼球可能会凸出。

大多数人没有注意到孩子有什么异常。而是医生在常规检查时发现孩子皮肤下的牛奶咖啡斑或肿块。他们可能会问您，其他家庭成员是否也有类似症状。

您的孩子的医生将检查赘生物和斑点。医生可能会进行 CT 或 MRI 扫描（该检查显示体内的详细图片），以检查孩子大脑和脊髓内及其周围的赘生物。

神经纤维瘤病无法治愈。

可以通过手术或激光治疗去除赘生物，但它们可以长回来。医生使用化疗治疗癌性赘生物。

如果您的家人患有神经纤维瘤病，并且您计划生孩子，则可以进行基因检测。这些检测可以告诉您是否携带该基因。如果是，遗传咨询可以帮助您了解将基因遗传（或不遗传）给孩子的几率。