胱氨酸尿是一种罕见的遗传性肾脏疾病，可导致氨基酸（胱氨酸）排泄进入尿液，常导致尿路中形成胱氨酸结石。
胱氨酸尿由肾小管的遗传性缺陷所致。这种缺陷导致人们将过量氨基酸胱氨酸排到尿液中（氨基酸是构成蛋白质的基础）。过量胱氨酸导致胱氨酸结石形成于肾脏、膀胱、肾盂（尿液汇集并从肾脏流出的部位）或输尿管（将尿液从肾脏输送到膀胱的狭窄长管道）中。
有两种基因异常导致大多数胱氨酸尿症。基因为隐性，因此患者必须具有分别来自双亲的两个致病基因才会发病( see figure 非性连锁（常染色体）隐性遗传)。因为隐性基因的性状表达需要两个存在该性状的基因，所以父母是该基因的携带者，但没有该综合征。但是，患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹可能会患这种疾病。
有时，只有一个异常基因（携带者）的人，如患胱氨酸尿症的患者的父母可能会将大于正常量的胱氨酸排到尿液中，但很少能够形成胱氨酸结石。
男孩通常比女孩更常患病。
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胱氨酸尿症的症状
胱氨酸尿症的诊断
胱氨酸尿症的治疗
增加液体摄入量
使用药物，使尿液更加呈碱性
使用溶解胱氨酸的药物
减少饮食中的盐分和动物蛋白质
胱氨酸尿的治疗包括保持尿中胱氨酸水平较低，防止胱氨酸结石形成。为此，必须饮足量的水，以维持每日尿量至少达到 6 至 8½ 品脱（3 到 4 升）。然而，由于患者夜间不饮水，生成尿液减少，因此夜间更易形成结石。睡前饮水可降低这种风险。
另一种治疗方法是服用柠檬酸钾或碳酸氢钾，有时服用乙酰唑胺以使尿液更具碱性（即酸性较低），因为比起酸性尿，胱氨酸更易溶于碱性尿。增加水摄入量和碱化尿液均可能引起腹胀，一些患者无法耐受。
减少盐分和动物蛋白质摄入量有助于减少尿液中的胱氨酸聚集。
如果经上述治疗仍继续形成结石，可试用青霉胺、硫普罗宁或卡托普利。这些药物可以与胱氨酸发生反应促使其溶解。
青霉胺能够有效地保持胱氨酸在尿液中处于较低水平，但鉴于其具有毒性，因此医生会向服用青霉胺的患者给予维生素 B6（吡哆醇）补充剂，以减少青霉胺的不良反应。
硫普罗宁可代替青霉胺用于治疗某些儿童，因为其副作用发生率较低。
卡托普利的疗效略低于青霉胺，但毒性较小。
尽管这些药物通常有效，但结石继续形成的风险仍然相当高。
