女孩生殖器的出生缺陷可累及阴唇（外阴）、阴道、宫颈或子宫。
生殖器出生缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。
诊断取决于具体的缺陷情况，可能包括影像学检查和血液检查。
许多生殖器缺陷需要手术。
（另见肾脏和尿路出生缺陷概述。）
女性生殖器出生缺陷的病因
男性和女性的性器官来源于胚胎的同一组织。该组织是否发育为男性或女性性器官取决于许多因素。一个因素是性染色体，即 X 和 Y 染色体。正常男性有 1 个 X 染色体和 1 个 Y 染色体。正常女性有两条 X 染色体。在发育早期，携带 Y 染色体的胎儿的睾丸开始发育，睾丸可分泌男性激素睾酮。睾酮可激活引起阴囊、阴茎和阴茎尿道（尿液通过阴茎的通道）发育的通路。没有睾酮的情况下（如正常的女性胎儿），生殖器会变成阴蒂、大阴唇，并将阴道和尿道分开。除睾酮外，发育中的胎儿还会产生其他有助于控制生殖器发育的物质。
女性外生殖器解剖结构
有几个因素会导致女性生殖器出生缺陷，但大多数涉及出生前胎儿性激素水平异常，尤其是睾酮（或睾酮样物质）过多。
可能影响生殖器正常发育的其他因素包括
有时，导致生殖器缺陷的因素也会导致其他器官缺陷。
有生殖器缺陷的儿童可能会排尿困难。之后的生活中，患者可能会出现性交困难、生育能力受损、社会和心理问题或上述问题的组合。
女性生殖器出生缺陷的类型
女孩的一些生殖器出生缺陷包括
阴唇粘连
阴唇是阴道开口处肉状的唇结构。阴唇粘连是指阴唇粘在一起。这些粘连通常发生在儿童期，通常在女孩大约 2 岁时出现，但可能发生得更早或更晚。阴唇粘连通常不会引起症状，并且经常自发消失。当它们引起症状时，通常是因为一些尿液积聚在阴道中，可能导致刺激、感染或滴尿。
引起症状的粘连可使用含有雌激素的乳膏治疗。或者，医生可以在诊室或手术室中打开粘连处。
不会引起症状的粘连仍应在青春期前打开，以使经血能够正常排出。
阴唇粘连通常会复发。为帮助防止复发，女孩每天要涂几次另一种乳膏，以保护该部位免受刺激而导致粘连复发。
处女膜闭锁
处女膜是阴道开口处的薄膜。通常，处女膜仅覆盖开口的一部分。但是，有些女孩的处女膜天生完全封闭阴道开口。这种缺陷称为处女膜闭锁。因为阴道口被封闭，所以阴道分泌物不能排出。有时，女孩年幼时并未发现并修复该问题，因此当女孩开始月经时，经血无法流出。在这种情况下，因为经血困在阴道内，女孩可能会感到腹痛。
处女膜闭锁的女孩可通过小手术打开处女膜。
额外生殖器官（重复异常）
在少见情况下，女孩出生时有多余的（重复）生殖器官。也就是说，她们可能有两个阴道、两个宫颈或两个子宫，而不是一个。在一些女孩中，器官不是完全重复，而是被多余的组织（如阴道隔膜或子宫隔膜）完全地或部分地分为两个部分 有时，在出生时就已注意到这些异常，但由于它们是内部器官，往往在后期出现月经、生育或妊娠问题时才被发现。
一些重复异常不需要治疗，但其他一些则需要通过手术纠正。
生殖器官连接在一起（融合异常）
少见情况下，女孩出生时生殖器官连接在一起（融合）。也就是说，她们的肛门、阴道和尿道可作为一个整体结构连接在一起。
轻微的融合异常不需要治疗，但严重的异常则需要通过手术纠正。
女性内生殖器解剖结构
阴道缺失或缩短（阴道发育不全）
妊娠期间，女胎的内生殖系统可能未完全发育。女婴出生时可能无阴道或阴道仅部分成形（阴道下段成形，但阴道上段缺失）。有时，其他内生殖器官，如宫颈和子宫，也可能不发育。这些疾病被称为阴道发育不全、苗勒管发育不全或 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征。
由于外生殖结构（如阴唇和下阴道）通常发育正常，因此在出生时进行体格检查时，医生可能不会注意到阴道发育不全，或宫颈或子宫发育异常。通常情况下，女孩直到青春期才会被确诊，因为尽管她们会发育出乳房、腋毛和阴毛，但是她们不会有月经（闭经）。有时子宫已形成但较小或阴道有组织阻塞（阴道隔膜），血液无法排出，引起疼痛。
阴道发育不全的女孩也可能有肾脏异常。例如，他们可能缺少肾脏。他们也可能有骨骼或腹壁异常的问题。
除非女孩因月经血流受阻而疼痛，否则不需要立即治疗。一旦女孩准备好开始接受治疗，她们需要使用阴道扩张器拉伸阴道管。阴道扩张器是一个光滑的塑料棒，形状类似于棉条。女孩插入扩张器，随着时间推移，扩张器会拉伸阴道。
女性生殖器出生缺陷的诊断
女性生殖器出生缺陷的治疗
手术
大多数有生殖器缺陷的儿童需要手术来纠正缺陷。一些较轻微的缺陷不需要手术。
