亨廷顿病

亨廷顿病是一种遗传疾病，会导致脑中特定神经细胞的缓慢分解。

• 通常在35 - 40岁之间开始出现症状

• 该疾病会分解脑中帮助做出平稳协调运动的部分

• 动作变得缓慢、不平稳和笨拙，讲话含糊不清

• 精神功能受到影响，变得抑郁和易怒，记忆和思维能力下降

• 一旦症状开始，它们会持续恶化，最终在13到15年内导致死亡

• 医生可以通过验血来了解患者是否有导致这种疾病的基因

亨廷顿病是由父母之一遗传的基因引起的。这种基因导致脑中帮助思考和做出平稳协调运动的部分缓慢分解。

症状通常从成年开始。

最常见首发症状包括：

• 腿部和手臂不平稳、不受控制的运动

• 频繁眨眼

• 走路不稳

• 精神和性格的变化，例如意识模糊、冲动控制不好、抑郁或愤怒

随着病情恶化，患者会：

• 失去记忆和清晰思考的能力(痴呆症)

• 难以完成基本任务，例如穿衣服、洗澡和上厕所

最终需要全职护理。大多数患者在症状开始后大约13到15年死亡。

如果存在亨廷顿病的症状，医生会：

• 对血液做基因测试

• 通过测试来确保没有其他脑部疾病，例如计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI)

如果测试显示患有亨廷顿病，或者如果家族中有人患有亨廷顿病，医生会建议：

• 遗传咨询

如果患有亨廷顿病，基因咨询将帮助患者了解将疾病传染给孩子的风险。

如果没有被诊断为患有亨廷顿病，但有家族病史，遗传咨询可以帮助患者决定是否要接受检测。有些人不想知道他们是否有致命的疾病。其他人想知道他们的孩子是否会有危险。

没有治愈的方法，但是医生可以治疗许多症状，帮助规划未来。他们可以：

• 开帮助缓解症状的药物

• 开抗抑郁药（如果患有抑郁）

患者应与医生讨论预先指示。在预先指示中，患者可以在自己有能力时给医生和家人写信，明确医疗选择。