遗传性周围神经病

作者:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
已审核/已修订 3月 2024
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    遗传性周围神经病累及周围神经,症状隐匿出现并逐渐加重。

    (另请参阅周围神经系统概述

    遗传性神经病可能仅影响

    • 运动神经(运动神经病)

    • 感觉和自主神经(感觉神经病)

    • 感觉和运动神经(感觉运动神经病)

    运动神经控制肌肉运动,感觉神经传导感觉信息(如疼痛、温度和震动等)至脑部。自主神经支配不自主的身体过程。

    某些遗传性神经病相对常见,但常未能被识别。

    现已识别出导致许多遗传性神经病和其他遗传性疾病的基因。例如以下示例:

    当感觉神经受到影响时,感觉疼痛和温度变化的能力可能比感觉振动和位置(知道手臂和腿在哪里)的能力受损更严重。手足受累最严重。由于患者感觉不到疼痛,可能不知道足部受伤。这种损伤增加了感染的风险,包括骨感染,以及关节损伤的风险(称为神经源性关节病,或 Charcot 关节病)。如果感觉振动和位置的能力受到影响,便会在平衡和行走方面出现问题。

    当运动神经受到影响时,肌肉会感觉无力,变衰弱(萎缩),并可能完全瘫痪。

    自主神经受到影响时,身体过程不能正常工作。例如,站立时,血压可能会降低(称为直立性低血压),感觉头晕。男性可有启动和维持勃起困难(勃起功能障碍)。患者可能会不由自主地排尿(尿失禁)或排尿困难(尿潴留)。有些患者会严重便秘。

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