Charcot-Marie-Tooth病

• Charcot-Marie-Tooth病影响控制肌肉运动的神经和将感觉信息传递到脑部的神经。

• 肌无力开始于小腿，并逐渐向上移到四肢。患者会失去感知振动、疼痛和温度的能力。

• 肌电图和神经传导检查用于确认诊断。

• 任何治疗都不能阻止疾病的发展，但是使用吊带以及物理和职业治疗可能会帮助患者改善功能。

（另请参阅周围神经系统概述）

Charcot-Marie-Tooth病是最常见的遗传性神经病，发病率为2500分之一。它可能始于童年或晚年。

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉和运动神经病。影响运动神经（控制肌肉运动）和感觉神经（将感觉信息传到脑部）。

Charcot-Marie-Tooth病有多种类型。但通常情况下，这种疾病根据其造成的损害类型进行分类，如下所示：

• 脱髓鞘（髓鞘损伤）：轴突(发送信息的神经部分)仍然活着，但是它们周围的髓鞘被损坏或破坏(脱髓鞘)。(髓鞘的功能有点像电线周围的绝缘，使神经冲动能够快速传播。)

• 轴突损伤：轴突（发送消息的神经部分）主要受到影响。有时轴突死亡。

绝缘的神经纤维

多数神经纤维，无论其在脑内或是在脑外，都由髓磷脂构成的多层脂肪（脂蛋白）组织所包裹。它们形成了髓鞘。就像电线周围的绝缘一样，髓鞘使神经信号(电脉冲)能够快速准确地沿着神经纤维传导。当髓鞘受损时(称为脱髓鞘)，神经不能正常传导电脉冲。

大多数类型 Charcot-Marie-Tooth 病通常是常染色体（非性别相关）显性遗传。意味着只要从父母一方获得基因即可发病。然而，某些形式可以隐性遗传（需要两个基因，一个来自每个亲代）或性别（X）相关。在性别相关遗传中，基因位于 X染色体上。该染色体决定一个人是男性还是女性。男性有一条X染色体（来自母亲）和一条 有染色体（来自父亲）。女性有两条X染色体（一条来自母亲，一条来自父亲）。如果男性遗传了一条X染色体的异常基因，则会出现该疾病。如果女性遗传一条异常X染色体，她不太可能患上该病，因为她还遗传了一条正常的X染色体。

Dejerine Sottas病 （肥大性间质性神经病）是一种罕见的遗传性感觉运动神经病。可导致类似于Charcot-Marie-Tooth病的症状。但肌无力进展更快。感觉和反射也会缺失。它起病于童年。它可以作为常染色体(非性别关联)显性或隐性遗传。也就是说，对于显性遗传，疾病的发展只需要来自任一亲本的一个基因，对于隐性遗传，需要来自每一亲本的两个基因。