血色病

血色病是遗传性疾病。它可能因几种不同的基因突变引起。

最常见的突变可导致

• 1 型血色病

1 型血色病与 HFE（稳态铁调节剂）基因突变有关。它最常见于北欧血统的人。患者必须从受累的父母双亲各继承一个突变基因。HFE 基因会生成可感知体内铁含量的蛋白质。基因突变促使身体从饮食中吸收过多的铁。

其他突变可导致类似的疾病

• 2 型血色病（有时称为幼年血色病）

• 3 型血色病（也称为转铁蛋白受体 2 [TFR2] 突变血色病）

• 4 型血色病（也称为膜铁转运蛋白病）

• 低转铁蛋白血症

• 血浆铜蓝蛋白缺乏症

TFR2 突变可损害身体控制铁吸收进入某些细胞的能力。虽然血色病的类型在不同年龄有所差异，但均表现出铁超负荷的症状和并发症。

通常，症状会逐步进展，直至铁积聚过多才会发现这种疾病。在中年之前常常无症状。有时，最初症状不明确（如疲劳或虚弱），可能无法注意到，或可能归因于其他某种疾病。女性通常在绝经期后开始出现症状，发病原因是月经出血期间造成铁损失，怀孕期间对铁的需求增加。

症状可能各不相同，因为铁积聚可损害身体的任何部位，包括脑、肝脏、胰腺、肺或心脏。最初症状（特别是男性）可能为肝硬化的症状（因肝损伤所致）或糖尿病的症状（因胰腺损伤所致）。或者，最初症状（特别是女性）可能不明确并累及全身。疲劳就是一个例子。肝脏疾病是最常见的问题。也会出现以下问题：

• 青铜色皮肤

• 心力衰竭（偶尔）

• 关节疼痛，特别是手部

• 肝癌风险增加

• 不孕

• 甲状腺活动不足（‬甲状腺功能减退）

• 慢性疲劳

许多男性的雄性激素水平下降。可能会出现勃起功能障碍。

血色病会使已经存在的神经系统疾病恶化。

血色素沉着症（皮肤和关节变化）

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临床摄影/科学图片库

• 血液化验

• 基因检测

• 有时进行肝活检或肝脏磁共振成像 (MRI)

可能很难根据症状诊断血色病。但血液检查可确定哪些患者需要进一步评估。这些检查测量以下物质在血液中的含量

• 铁

• 铁蛋白，储存铁的一种蛋白质

• 转铁蛋白，当铁不在红细胞内时，该蛋白可在血液中运载铁

如果铁蛋白水平和转铁蛋白中铁的百分比均较高，则通常会进行基因检测来确诊。可能需要进行肝脏活检和/或肝脏磁共振成像 (MRI)，以确定肝脏是否受损。

建议血色病患者接受基因检测，并且患者所有的一级亲属（兄弟姐妹、父母和子女）都应通过测定铁含量而接受血色病筛查。

• 放血（静脉切开术）

通常，放血（静脉切开术）是最佳治疗。它可以防止其他的器官损伤，但不会逆转现有的损伤。放血最初每周一次或有时每两周一次。每次去除约 500 毫升（1 品脱或 1 单位）血液，直至铁水平和转铁蛋白中铁的百分比正常。然后定期放血保持铁贮存量位于正常水平。

如果患有糖尿病、心力衰竭、勃起功能障碍或其他并发症，则应进行治疗。肝硬化患者应每 6 个月接受一次肝脏超声检查，以进行肝癌筛查。

患者可以吃正常、健康的饮食，包括含铁食物。医生可能会告知患者需要限制饮酒，因为酒精能增加铁的吸收，同时也增加肝硬化风险。

如果血色病得到早期诊断和治疗，预计患者可健康生存很长时间。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。

1. Hemochromatosis.org：提供关于血色病症状、诊断和治疗的教育和宣传

2. 铁疾病研究所：提供有关致铁失衡疾病的信息，包括这些疾病的检测以及带病生活建议