每个细胞的细胞质中有1000至2500个线粒体。线粒体在单个环状染色体中包含DNA，该染色体包含37个基因，这些基因编码13种蛋白质、各种RNA和几种调节酶。然而，90％以上的线粒体蛋白质仍由核基因编码。出于实际考虑，所有的线粒体都是通过卵细胞的细胞质遗传的，因此线粒体DNA仅来自于母体。
线粒体病（ 参见 线粒体氧化磷酸化缺乏) 是由线粒体或核DNA异常所致（例如 突变） 由于线粒体异常，肌肉、心脏和大脑等需要高能量的组织因此存在发生功能异常的危险性。特定的线粒体DNA异常可导致特征性的表现 (见表 部分线粒体病)。 线粒体病在男性和女性中发病几率相等。
(参见遗传学概述。）
经验与提示
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线粒体病可见于许多常见病中，例如部分帕金森病 （病人基底神经节细胞中存在大的线粒体缺失）和许多类型的肌病。
部分线粒体病
疾病状态 | 描述 |
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慢性进行性外眼肌麻痹 （CPEO) | 眼外肌的进行性麻痹，在出生后数月、数年内发生双侧、对称性、进展性睑下垂 |
是慢性进行性外眼肌麻痹的累及多系统的变异，包括心传导阻滞、色素性视网膜炎、中枢神经系统变性 | |
程度不同但常是严重的双侧视力丧失，常见于十几岁少年，由线粒体DNA的点突变引起 | |
伴粗糙红纤维的肌阵挛型癫痫（MERRF）综合征 | 进行性肌阵挛和癫痫发作、痴呆、共济失调和肌病 |
线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS） | MELAS发作 |
皮尔逊综合征 | 含铁幼红细胞性贫血、胰腺功能不足以及出生后几个月内开始、常导致婴儿死亡的进行性肝病 |
母系遗传是线粒体DNA异常的特点，因此受累女性的所有子女都有获得异常线粒体DNA的风险，而受累男性的子女均无风险。变异的临床表现常不一致，这些疾病同其他很多类型的疾病都表现相似，往往使诊断非常困难。部分原因可能是因为细胞和组织中有突变和正常线粒体基因组的不同程度组合。
关键点
线粒体紊乱是母系遗传模式。
由于临床表现可以是微妙的和可变的，诊断非常困难。
