男性尿道畸形常伴有阴茎畸形，反之亦然；在女孩中，可能存在尿道异常而没有其他外部生殖器异常。
当功能受损或需要整形时，需要手术修复。
尿道上裂
尿道开口于阴茎背侧阴茎头或阴茎干，或开口于耻骨联合。女孩尿道可开口于阴蒂和阴唇之间或腹部。可以是部分性（15%）或完全性尿道背侧融合缺陷所致，最严重的尿道上裂合并膀胱外翻。
尿道上裂的症状和体征有尿失禁、尿液反流和尿路感染（UTIs）。
尿道上裂治疗手段是外科手术。需要进行膀胱出口重建才能实现完全的排尿控制。
尿道下裂
这种异常是由尿道沟的成管过程和融合的障碍造成的。它几乎总是发生在男孩，尿道开口于阴茎的下侧，在阴茎阴囊连接处，阴囊褶皱之间，或在会阴部。包皮无法包饶成周，并表现为背罩。尿道下裂常合并阴茎下弯。
手术可良好解决阴茎的功能及外观问题。可在6月龄时行门诊手术，纠正阴茎下弯，用包皮或阴茎体部皮肤成形新尿道。
尿道下裂女孩极少见，尿道开口于阴道口。
在此图像中，箭头指向开口。
Image courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.
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在此图像中，箭头指向开口。
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尿道开口狭窄
尿道口狭窄是包皮环切最常见的长期后果。有时，它是先天性的，并与 尿道下裂有关。
如明显影响尿流方向，或尿流极细需行尿道口切开术。
尿道狭窄
尿道重复和三重
尿道重复和三重是另一种类型的尿道先天性异常。未闭尿道是最主要的腹侧通道。
129/5000 应进行排尿膀胱尿道造影(VCUG)，以确定通畅度和检测通道与膀胱之间的连接。
手术干预几乎总是必要的。
尿道瓣膜
男孩后尿道的先天性皱褶形成瓣膜（后尿道瓣膜）影响尿流。尿道瓣膜的泌尿道后遗症包括尿流缓慢、尿线降低、尿路感染和充盈性尿失禁、神经肌源性膀胱功能异常、膀胱输尿管反流、上尿路损伤和肾功能不全。尿道瓣膜有时伴有脐尿管未闭。因为胎儿尿液排泄有助于羊水，严重尿道阻塞可引起羊水减少（羊水过少），这可能会导致肺发育不良并由此产生肺动脉高压，肺发育不良，和/或呼吸衰竭。肺动脉高压可接着引起系统性高血压。严重者可导致围产期死亡。
诊断往往通过常规产前超声检查，包括严重的双边肾积水或羊水过少。生后疑似病例（通常是由于尿流异常）应立即行排泄性膀胱尿道造影进行证实。
治疗首选通过尿道镜电灼瓣膜，早期治疗可预防肾功能进一步损伤。如果内镜下瓣膜消融不可行，则需要进行临时性膀胱造口术。
前尿道憩室少见，其作用如同瓣膜（前尿道瓣膜）。这种异常经常通过内窥镜治疗，偶尔通过开放重建治疗。
尿道脱垂
尿道脱垂是尿道远端的一小部分在裂口外突出。
脱垂主要发生于女孩，最常见于黑人。它可能出现在婴儿期或儿童期后期，通常表现为阴唇间肿块。
当发生尿道脱垂时，尿道开口类似于一个甜甜圈，其开口位于中间。可能会发炎并引起疼痛和/或出血。
治疗通常是保守的，外用雌激素霜。 手术干预很少是必要的。
