颅管发育不良

此常染色体显性遗传疾病是由人类关节强直（ANKH) 基因的突变引起的。

婴儿期鼻窦发育，逐渐生长和增厚的颅骨和下颌骨使得下颚和面部变形。病变的骨组织损伤颅，引起功能障碍。牙齿错咬合可能会带来麻烦;部分鼻窦闭塞易引起复发性鼻窦炎。身高和一般情况是正常的，进行性颅内压升高是罕见的严重并发症。

通常情况下，是因典型的面容异常考虑颅骨骨关节发育不良诊断的，同时还有上呼吸道感染易感性增加，或是因颅底裹入而导致的颅神经功能障碍评估中发现疾病。通常情况下，行X线检查。X线表现与年龄有关而且通常在5岁时已很明显。颅骨的主要表现是硬化症。长骨干骺端增宽，出现球杆状，特别是在股骨远端。然而，这些病变比派尔氏疾病轻。脊柱和骨盆不受影响。

颅骨骨干发育不良的治疗包括手术减压和重建严重的骨异常；然而，再生确实发生了。

这种疾病具有明显的常染色体显性和X连锁显性形式，通常由FLNA和MAP3K7基因突变引起。

这种疾病在儿童早期就很明显。眶上嵴突出，类似骑士的遮阳帽。下颌骨发育不良伴前收缩；牙齿畸形。牙齿异常很常见，而且由于内耳和中耳的硬化狭窄，在成人期出现耳聋或引起小骨畸形。腿部长骨有中度弯曲。指（趾）的进行性挛缩可能诱发。身高和一般健康状况正常。

额干骺端发育不良的诊断是通过在患者中与先前描述的骨骼异常的特征听力损失来考虑的。通常情况下，行X线检查。在X线上，前额部的骨明显过度生长；在颅顶部有斑点状硬化。椎体发育不良但没有硬化表现。髂嵴陡然外倾，骨盆入口变形。股骨头骨骺扁平化，股骨头和髋外翻（髋部畸形）。指骨成型不良，伴有关节腔侵蚀和缺失。

对于严重畸形损毁面容，包括小颌畸形，或引起矫形问题的病例需要矫形手术。听力损失与助听器治疗。

这种罕见的常染色体隐性遗传病是由SFRP4基因缺陷引起的。

干骺端发育不良通常在语义上与颅骨干骺端发展不良相混淆。

受累患者除了膝外翻外，临床表现正常，但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆。

干骺端发育不全常常在因其他原因作X线检查时偶然发现而诊断。X线片上的变化显著。长骨成型不良而且骨皮质一般较薄。腿的管状骨呈锥形瓶喇叭形，尤其是在股骨远端。骨盆和胸廓扩大。颅骨常常有骨质疏松。

干骺端发育不良的治疗通常是没有必要的，但可能涉及牙齿畸形或临床显著骨骼畸形矫形手术矫正治疗。