Isaacs综合征是一种自身免疫性周围神经疾病，可引起神经肌肉表现，包括持续性肌肉抽搐（肌纤维震颤）。
(参见于周围神经系统疾病概述。）
Isaacs综合征（神经性肌强直）是一种自身免疫性周围神经高兴奋性综合征，被普遍认为是一种电压门控钾离子通道病，有时也作为副肿瘤综合征而发生。 它也可能伴发于其它病症（例如重症肌无力，胸腺瘤，桥本氏甲状腺炎，维生素B12缺乏，炎症性肠病，结缔组织病），部分则由遗传所致。
艾萨克综合征的病因尚不清楚。由于箭毒可消除被认为起源于周围神经的异常，但通常在全身麻醉后持续存在。
Isaacs综合征的症状和体征
在艾萨克综合征中，四肢受到的影响最大。 必不可缺的特征是肌颤搐—通常被描述为“虫蠕”样的持续肌肉抽搐。其他症状包括肌束震颤、足痉挛、间歇性肌肉痉挛、僵硬、出汗增多和假性肌强直（肌肉强烈收缩后放松受损，但没有真正的肌强直特有的肌电图[EMG]波动异常）。
艾萨克综合征的诊断
临床评估
神经传导速度和针极肌电图检查结果
Isaacs综合征的诊断依赖于临床评估及神经电生理检查。典型的电生理检查结果包括，神经传导速度检测中出现后发放，针极肌电图检查中出现纤颤、束颤、肌纤维颤搐电位和神经性肌强直、肢体远端的痛性痉挛放电。
实验室检查包括对接触蛋白相关蛋白样2 (Caspr2)抗体、纹状电压门控钙通道、麦胶蛋白、谷氨酸脱羧酶(GAD)、肌肉乙酰胆碱受体(AChR)和电压门控钾通道的检测。大约20%的Caspr2抗体患者患有胸腺瘤 (1)，许多患者患有其他实体瘤，可以通过胸部CT或MRI诊断。
诊断参考文献
1.van Sonderen A, Ariño H, Petit-Pedrol M, et al: The clinical spectrum of Caspr2 antibody–associated disease.Neurology 87 (5):521–528, 2016.doi: 10.1212/WNL.0000000000002917 Epub 2016 Jul 1.
艾萨克综合征的治疗
对症治疗
血浆置换或者静脉滴注免疫球蛋白（IVIG）
可缓解艾萨克综合征症状的药物包括抗癫痫药物（卡马西平、苯妥英、加巴喷丁、丙戊酸、拉莫三嗪（1）美西律（经验有限）、氯硝西泮，以及可能的利妥昔单抗（2）。
血浆交换和静脉用免疫球蛋白通常对治疗有益 (3) ，并常与泼尼松和硫唑嘌呤联用。
治疗参考文献
1.Ahmed A, Simmons Z: Isaacs syndrome: A review.Muscle Nerve 52 (1):5–12, 2015.doi: 10.1002/mus.24632 Epub 2015 Mar.
2.Muacevic A, Adler JR, Horiuchi K, et al: Cureus 14 (10): e30100, 2022.doi: 10.7759/cureus.30100 Epub 2022 Oct 9.
3.Newsom-Davis J, Mills KR: Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs' syndrome): Report of five cases and literature review.Brain 116 ( Pt 2):453–469, 1993.doi: 10.1093/brain/116.2.453
关键点
艾萨克综合征的必要条件是肌纤维震颤—通常被描述为“虫蠕”样的持续肌肉抽搐，通常发生在四肢。
根据临床表现、神经传导和肌电图结果诊断 和实验室检测特定抗体标志物。
用药物治疗可缓解症状（例如卡马西平，苯妥英钠，加巴喷丁），血浆置换，有时还使用IVIG。
