智力发育迟滞某些原因的检测
可疑原因 | 检查 |
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单个主要异常和多个微小异常 有智力低下的家族史 | 染色体微阵列分析 头颅MRI* 可能是外显子测序 |
特发性肌张力减退 | 高危婴儿HIV筛查 营养史和精神心理史 尿和血清氨基酸和有机酸分析和酶学分析代谢物累积病或过氧化物酶体障碍 肌肉酶学 综合代谢面板（包括白蛋白、碱性磷酸酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素、血尿素氮、钙、胆固醇、肌酐、血糖、磷、总蛋白和尿酸） 骨龄，骨骼X线检查 |
癫痫 | 脑电图 头颅MRI* 血钙、磷、镁、氨基酸、葡萄糖和铅的水平 |
颅脑畸形（如，颅缝早闭，小头畸形、巨头畸形、颅骨狭窄、脑水肿） 脑萎缩 颅内畸形 中枢神经系统出血 肿瘤 | 头颅MRI* TORCH筛查 尿液病毒培养 染色体微阵列分析 |
* 颅脑 MRI 在神经科会诊后进行。 | |
SMA=顺序多项分析仪；TORCH=弓形虫病、其他病原体、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹。 | |
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