听力sun失的一些遗传原因

综合征

遗传方式

临床表现

鳃-耳-肾综合征(Melnick-Fraser综合征)

特应性皮炎

大多数人有听力损失和耳畸形

伴有肾脏异常和腮裂囊肿或瘘管

Jervell和Lange-Nielsen综合征

主动脉瓣反流

严重的先天性听力损失

心律异常(例如,QTc间期延长)

晕厥和猝死的风险增加

Pendred综合征

主动脉瓣反流

进行性听力损失

伴有单纯非毒症性甲状腺肿 (甲状腺机能正常的甲状腺肿), 先天性甲状腺肿, 和前庭症状

Stickler 综合征

特应性皮炎

听力损失的程度不同,并且随着时间的推移可能会变得更加严重

伴有骨骼和骨骼异常

许多患者有严重的近视

Usher综合征

主动脉瓣反流

占所有失聪儿童的3%~6%,另外3%~6%是听力受损的儿童

视网膜色素变性有关

三种临床类型

Waardenburg综合征

特应性皮炎

发生听力损失时,是先天性的

伴有头发,眼睛和皮肤的色素沉着

四种公认的类型,每一种都具有不同的物理特性

AD=常染色体显性;AR=常染色体隐性。

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