先天性甲状腺肿是一种出生时就有的甲状腺弥散性或结节性肿大，甲状腺激素分泌可能降低、升高或正常。甲状腺激素分泌可能减少，增加，或正常。通过超声检查确认甲状腺大小来进行诊断。当存在甲状腺功能减退时，治疗方法是甲状腺激素替代。当呼吸或吞咽功能受损时，需要手术治疗。
(参见成人单纯性非毒性甲状腺肿和甲状腺功能概述。）
先天性甲状腺肿的病因
先天性甲状腺肿可能因激素合成不良（甲状腺激素分泌异常）、母体抗体的经胎盘传入，或甲状腺激素经胎盘传入引起。 先天性甲状腺肿的一些原因是遗传性的。
甲状腺激素合成障碍
甲状腺激素生成的遗传缺陷导致促甲状腺激素（TSH）水平升高，引起甲状腺肿大。先天性甲状腺功能减退的病例中约有15％存在甲状腺肿。有许多基因异常会导致激素合成障碍（例如，DUOX2、TG、TPO、SLC5A5）；它们通常具有常染色体隐性遗传形式，许多是单基因缺陷 (1, 2)。
甲状腺激素合成障碍可源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷，其中包括
未能浓缩碘化物
由于甲状腺过氧化物酶或过氧化氢产生系统中的异常导致的碘有机化缺陷。
甲状腺球蛋白的合成或运输缺陷
异常碘酪氨酸脱碘酶的活性
患有Pendred 综合征的儿童有轻度甲状腺功能低下或正常、甲状腺肿、由于涉及碘转运和耳蜗功能的蛋白质（pendrin）的遗传异常引起的感觉神经性听力损失。虽然Pendred综合征是由遗传缺陷引起的，它很少在新生儿期有症状表现。
经胎盘的母体抗体
患有自身免疫性甲状腺疾病的妇女在妊娠晚期会产生穿过胎盘的抗体。根据疾病的不同，抗体或者阻断TSH(thyroid-stimulating hormone)受体，引起甲状腺功能减退，或者刺激它们，导致甲状腺功能亢进症。
通常，在受影响的婴儿中，激素分泌的变化和相关的甲状腺肿在3至6个月内自行消退。
经胎盘途径的致甲状腺肿物质
母亲服用的甲状腺激素（如胺碘酮、碘）或抗甲状腺药物（如丙基硫氧嘧啶、甲氧麻唑）可穿过胎盘，有时会引起甲状腺功能减退，很少引起甲状腺肿。
病因参考文献
1.Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al: Congenital Hypothyroidism: Screening and Management.Pediatrics 151(1):e2022060419, 2023.doi: 10.1542/peds.2022-060419
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先天性甲状腺肿的症状和体征
先天性甲状腺肿最常见的表现是甲状腺坚硬、对称、无肿大。肿大多数呈弥漫性，但也可呈结节性。可以在出生时或生后发现。在一些病人中，看不到明显的甲状腺肿大，但持续的增长引起气管移位和受压，影响呼吸和吞咽。
很多儿童甲状腺肿大，但甲状腺功能正常，一些患儿可表现为甲状腺功能低下或甲状腺功能亢进。
先天性甲状腺肿的诊断
超声检查
甲状腺功能检查
如果疑诊先天性甲状腺肿，通常应行超声检查评估甲状腺大小。
游离甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）水平如果临床怀疑患有甲状腺功能亢进症，应测量三碘甲状腺原氨酸 (T3)，如果儿童患有甲状腺功能亢进症，应测量抗 TSH 受体抗体（见 婴儿和儿童甲状腺功能亢进症）。
在怀疑有内分泌失调的情况下，可以考虑进行基因检测来确定病因，因为如果一个人有一个患病的孩子，那么他生育其他孩子的风险就会增加。
先天性甲状腺肿的治疗
有时应用甲状腺激素
因压迫引起症状扩大，采用外科手术治疗
甲状腺肿有关的甲状腺功能低下常用甲状腺素治疗。
压迫气管和吞咽功能障碍者可行手术治疗，但这种情况并不常见。
