少见的遗传性凝血功能障碍性疾病

作者:Michael B. Streiff, MD, Johns Hopkins University School of Medicine
已审核/已修订 9月 2023
看法 进行患者培训

    除了血友病,大多数遗传性凝血性疾病是罕见的常染色体隐性遗传病,仅可在隐性基因突变的纯合子中引起严重出血。罕见的遗传性凝血功能障碍可涉及凝血因子II,V,VII,X,XI和XIII。其中, XI因子的缺乏 是最常见的 (1)。(参见于凝血功能障碍性疾病的概述。)

    在缺乏XI因子的患者中,血浆因子XI水平与出血严重程度没有明确的关联,这提示XI因子在正常止血过程中的分子作用尚不明确。

    在其他罕见的凝血障碍(不包括血友病 A 和 B)中,正常止血通常需要缺陷因子的血浆水平超过正常值的约 20%(见表 遗传性凝血缺陷的实验室检查结果筛查和治疗)。

    表格
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    XI因子缺乏

    因子XI缺乏症在一般人群中并不常见,但在德系犹太人血统的患者中很常见(基因频率约为5%至9%)。纯合子或复合杂合子患者由于XI因子基因异常而出血,通常发生在创伤或手术后。血浆因子XI水平与出血严重程度之间没有确切的关系。

    alpha2-抗纤维蛋白溶解酶缺乏

    生理性纤维蛋白溶解酶抑制剂,alpha2-抗纤溶酶严重缺乏时(正常水平的1%-3%),可因对纤溶酶介导的纤维蛋白溶解过程失调控而引起出血。确诊有赖于特殊的针对alpha2-抗纤溶酶的检测。氨基己酸或止血环酸可通过阻碍纤溶酶原同纤维蛋白多聚体的结合从而预防或控制急性出血。

    α2-抗纤溶蛋白水平为正常值40%-60%的杂合子患者,如果继发性纤维蛋白溶解广泛(例如,在开放性前列腺切除术期间释放过量尿激酶型纤溶酶原激活剂的患者),偶尔会出现过多的手术出血。

    参考文献

    1. 1.Menegatti M, Peyvandi F.Treatment of rare factor deficiencies other than hemophilia. Blood 2019;133(5):415-424.doi:10.1182/blood-2018-06-820738

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