铁粒幼细胞性贫血是一组多样化的贫血症，其特征是血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度增加，以及环状铁粒幼细胞（有核周铁充盈线粒体的成红细胞）。 症状是贫血症，包括疲劳和嗜睡。诊断依靠全血细胞计数、网织红细胞计数、外周血涂片以及铁检查和骨髓检查。治疗需要停止致病物质并给予维生素补充剂和促红细胞生成素。
(参见红细胞生成减少概述。)
铁粒幼细胞性贫血可能是
获得性
先天性
获得性铁粒幼细胞性贫血常与骨髓增生异常综合征相关（但可能由药物或毒素引起）并引起正红细胞或巨细胞性贫血。
遗传性铁粒幼细胞性贫血由X连锁或常染色体突变引起，常表现为小细胞低色素性贫血，但也可能是正红细胞性贫血。
铁粒幼细胞性贫血是铁利用性贫血，其特征是尽管存在足够或增加的铁，但由于血红素合成受损，线粒体对铁的利用不足。铁粒幼细胞性贫血的特点是存在嗜多色性(表明网织红细胞数量增加)及含铁颗粒（帕彭海默小体）的dian'cai红细胞（铁质细胞）。
在获得性及遗传性铁粒幼细胞性贫血中，由于铁不能与原卟啉 IX结合，使得血红素合成受损，从而导致环状铁粒幼细胞形成。
获得性铁粒幼细胞性贫血
大多数情况下，获得性铁粒幼细胞性贫血通常是
参与 RNA 剪接的基因的体细胞突变，最常见 SF3B1 （剪接因子 3b 亚基 1），通常发生。 获得性铁粒幼细胞性贫血发生在成年期。
其它少见的原因包括：
缺乏维生素 B6（吡哆醇）或铜（可能由锌摄入引起，这会阻止胃肠道对铜的吸收）
药物（如氯霉素、环丝氨酸、异烟肼、利奈唑胺、吡嗪酰胺）
毒素（包括乙醇和铅）
这类贫血表现为网织红细胞生成不足、髓内溶血、骨髓红系增生（及发育不良）。尽管会产生低色素性红细胞，因同样会产生大细胞性红细胞，从而使红细胞指数呈正细胞性或大细胞性，因此，因红细胞大小不一（二态性），红细胞体积分布宽度（RDW）常增加。
遗传性铁粒幼细胞性贫血
参考文献
1.Ducamp S, Fleming MD: The molecular genetics of sideroblastic anemia.Blood 133:59–69, 2019.doi: 10.1182/blood-2018-08-815951
铁粒幼细胞性贫血的诊断
全血细胞计数，网织红细胞计数和外周血涂片
铁检测（血清铁蛋白、血清铁和转铁蛋白饱和度）
骨髓检查
疑似遗传或获得性突变的基因检测
小细胞性贫血或红细胞分布宽度增加的贫血患者应怀疑铁幼粒细胞性贫血的可能，尤其是同时存在血清铁，血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度升高时（见缺铁性贫血）。
外周血涂片可见红细胞大小不一。RBC可出现点彩。
骨髓检查是必要的，且通常显示为红系增生。铁染色示幼红细胞中出现特征性的富含铁的线粒体绕核排列（环形铁粒幼细胞）。骨髓增生异常综合征的其他表现，如血细胞减少及发育障碍，有时可非常明显。
By permission of the publisher.From Tefferi A, Li C.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
如果导致铁粒幼细胞性贫血的原因不明，可测量血清铅的含量。
铁粒幼细胞性贫血的治疗
停止致病物质
维生素或矿物质补充剂
重组促红细胞生成素 (EPO)
清除毒素或药物（尤其是酒精或锌摄入），或补充矿物质/维生素（铜或吡哆醇）可使患者康复。
X连锁铁粒幼细胞贫血可能对吡哆醇 50 mg 口服，每天 3 次有反应，但通常不完全有效。
获得性病例通常会对高剂量的重组 EPO以及低风险的骨髓增生异常综合征的标准管理产生反应。对补充 EPO 无效的病例可以用 luspatercept 治疗，它促进红细胞前体的分化（1)。
在耐受的情况下用螯合剂或静脉切开术治疗铁过载有助于防止末端器官损伤。严重贫血的治疗需要输血支持。对于患有输血依赖的先天性年轻患者，应考虑异基因骨髓移植。
治疗参考文献
1.Fenaux P, Platzbecker U, Mufti GJ, et al:Luspatercept in patients with lower-risk myelodysplastic syndromes.N Engl J Med 382(2): 140–151, 2020. doi: 10.1056/NEJMoa1908892
关键点
铁粒幼细胞性贫血可以是获得性的及遗传性的。
骨髓活检中的环状铁粒幼细胞具有病理特征。
先天性铁粒幼细胞性贫血中的贫血通常为小细胞性贫血，而获得性铁粒幼细胞性贫血中多为大细胞性贫血。
血清铁，铁蛋白和转铁蛋白通常会增加。
治疗潜在疾病，先天性病例考虑使用吡哆醇，后天性病例考虑使用重组促红细胞生成素。
