骨髓发育不良和铁转运障碍性贫血

在骨髓增生异常综合征中，贫血常较显著。贫血常呈正细胞或大细胞性，循环中细胞可以是双相的（大细胞和小细胞）。(参见红细胞生成减少概述。)

骨髓检查可见红系增生减低，且见巨幼变及发育不良，有时还可见环形铁粒幼细胞增多。

直接对恶性病变进行治疗，也可使用生长因子。

铁转运缺乏性贫血（转铁蛋白血症）极为罕见。 当铁不能从储存部位（如粘膜细胞，肝脏）转移至红细胞生成前体时，就会发生这种情况。其中大家比较熟悉的是难治性缺铁性贫血（IRIDA），其是由 TMPRSS6（跨膜丝氨酸蛋白酶6）基因发生种系突变所致，它编码一种跨膜蛋白，可以调节hepcidin的产生，hepcidin是一种参与铁吸收的蛋白质。

患者会出现伴转铁蛋白饱和度极低的小细胞性贫血，且对口服铁反应差。由于存在铁调素调节缺陷，故尽管铁缺乏但其水平仍会不恰当地升高。

IRIDA的治疗通常使用静脉用铁制剂，尽管通常仅发生部分反应。也可以尝试延长口服铁和维生素C的疗程。