选择性垂体激素缺乏

作者:John D. Carmichael, MD, Keck School of Medicine of the University of Southern California
已审核/已修订 4月 2023
看法 进行患者培训

    选择性垂体激素缺乏可能代表了垂体功能全面减退的早期阶段。应注意患者有无缺乏其他垂体激素的征兆,定期检查蝶鞍影像以寻找垂体肿瘤的迹象。

    有关垂体结构和功能以及下丘脑和垂体间关系见内分泌系统概述

    单一性生长激素(GH)缺乏是许多垂体性侏儒患者的病因。 虽然GH结构基因缺失可导致完全性GH缺乏,属常染色体显性遗传病,但此种基因缺陷可能只是少数患者的病因。 成人生长激素缺乏症的治疗在别处讨论(见全垂体功能减退

    单一性促性腺激素缺乏可发生于男女两性,应与原发性性腺功能减退相鉴别。男性血清睾酮水平低、不育;女性有闭经、血清雌激素水平低、不孕。通常会出现太监体质(高,瘦,手臂和腿长)。原发性性腺功能减退者 黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)增高,而促性腺激素缺乏者,无论是继发性(垂体)或三发性(下丘脑),LH和FSH水平为正常低值,降低,或低于可测范围。虽然大多数促性腺激素不足所引起的性腺功能减退者LH和FSH二者都缺乏,但也有极少数病例只缺少一种。单一性促性腺激素缺乏还应与继发于体育锻炼、饮食或精神紧张的促性腺激素不足性闭经相区别。尽管病史可提供一些线索,但鉴别诊断几乎是不可能的。

    Kallmann综合征, 患者缺乏促性腺激素释放激素(GnRH),并伴有面部中线缺陷,包括嗅觉缺失、唇裂或腭裂、及色盲。胚胎学研究表明GnRH神经元最初发生于嗅基板上皮,在胚胎发育早期移行至下丘脑的视交叉前间隔区域。至少在一些病例中发现促进GnRH神经元移行的粘附蛋白的基因有缺陷,该缺陷基因位于X染色体,导致伴性遗传疾病,称为KALIG-1(Kallmann综合征区间基因-1)基因。该综合征没有使用GnRH的指征。男孩服用睾酮和女孩服用雌激素可以达到第二性征。黄体酮是在女性青春期发育后期添加的。通过施用人绒毛膜促性腺激素来治疗生育力。

    单一促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏很少见。诊断线索包括虚弱、低血糖、体重下降及阴、腋毛减少。血、尿类固醇水平降低,用ACTH治疗后回升至正常。没有其他激素缺乏的临床和实验室证据。治疗方法为用可的松替代,与Addison病; 无需盐皮质激素代替。

    单一的促甲状腺素(TSH)缺乏,很可能是甲状腺功能减退的临床表现,血清TSH水平低或不升高,无其他垂体激素缺乏。用免疫方法测定的血浆TSH水平并不总是低于正常,提示所分泌的TSH无生物活性。给予人重组TSH可使甲状腺激素的水平增高。

    单一性催乳素缺乏偶见于产后无乳汁分泌的妇女。催乳素基础水平低,激发试验(如促甲状腺激素释放激素)后不增高。没有使用催乳素的指征。

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