苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症患儿出生时没有分解苯丙氨酸所需的酶。苯丙氨酸是一种氨基酸（蛋白质的组成成分），存在于许多食物和饮料中。正常情况下，身体会分解并清除多余的苯丙氨酸。苯丙酮尿症患儿无法产生分解苯丙氨酸以去除它所需的酶。

• 如果不治疗苯丙酮尿症，苯丙氨酸会在血液中积聚并导致脑部问题（智力障碍）

• 苯丙酮尿症患儿必须终生保持特殊饮食，其中含有极少量的苯丙氨酸

有 2 个缺陷的苯丙酮尿症基因会导致苯丙酮尿症。如果您有 2 个缺陷的苯丙酮尿症基因，则身体不能制造一种分解苯丙氨酸的酶。

• 当父母双方将导致苯丙酮尿症的缺陷基因遗传给孩子时，孩子就会患苯丙酮尿症

• 如果只有父母一方有苯丙酮尿症缺陷基因，而另一方没有，则孩子不会患苯丙酮尿症

• 如果父母双方都没有苯丙酮尿症，但携带苯丙酮尿症缺陷基因的一个拷贝（携带者），则孩子有 1/4 的机会患苯丙酮尿症 

婴儿通常不会立即出现苯丙酮尿症症状，尽管有时他们出现嗜睡或进食不佳。未经治疗儿童的症状通常在出生后几个月内出现，包括：

• 癫痫发作

• 呕吐

• 湿疹样皮疹

• 有时，身上有霉味

随着未经治疗儿童年龄增长，他们的大脑发育不如正常人（他们有智力障碍）。他们可能会变得好斗或过度活跃。

在出生后最初几天接受治疗的儿童不会出现苯丙酮尿症的重度症状。如果提早开始限苯丙氨酸的饮食并得到良好维持，则在多数人中可确保正常发育。

作为正常新生儿筛查的一部分，医生对所有新生儿进行苯丙酮尿症检测。这包括使用婴儿脚跟上采集的几滴血液进行血液检查。

如果在您的家族中遗传苯丙酮尿症，医生可以在婴儿出生前进行检测（产前检查，例如羊膜穿刺术），以查看婴儿是否患有苯丙酮尿症。

您可以进行血液检查，以确定您是否是苯丙酮尿症基因的携带者。

从婴儿出生后的最初几周开始，婴儿必须摄入几乎不含苯丙氨酸的饮食。医生使用以下方法治疗苯丙酮尿症：

• 严格限制苯丙氨酸的饮食

• 有时，使用药物增加苯丙氨酸的耐受性

苯丙酮尿症患者不能摄入任何牛奶、肉类或其他含蛋白质的食物。他们可摄入一些水果、蔬菜和谷物。他们还可吃特殊食物，如不含苯丙氨酸的配方奶和营养品。您孩子的医生会告诉您，孩子可以吃什么。