脊柱裂

已审核/已修订 12月 2022 | 修改的 7月 2023
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什么是脊柱裂?

脊柱裂是脊柱的出生缺陷。未出生婴儿的脊柱未正常形成。有时相应的脊髓和神经受到影响。这可能不会造成任何问题,也可能会导致行走、排尿和排便的长期问题。

  • 脊柱裂影响背中部和腰部

  • 一些孩子也有大脑缺陷

  • 缺陷范围从小到大

  • 小的缺陷通常不会引起任何症状

  • 大的缺陷可能会导致腿部无力和行走问题、脊柱弯曲或膀胱问题

  • 当组织从婴儿背部明显隆起时,就更有可能发生对大脑或脊髓的损害

  • 如果脊髓的一部分裸露,则婴儿可能会感染(脑膜炎

脊柱裂:一种脊柱缺陷

患脊柱裂时,脊髓的骨骼(椎骨)未能正常发育。脊柱裂的严重程度各不相同。

隐匿性脊柱闭合不全中,一个或多个椎骨不能正常形成,并且脊髓及其周围组织层(脊膜)也可能受到影响。该病有几种类型,每种的神经系统严重程度不同。下背部的症状,如有一小簇毛发、凹陷或缺陷处皮肤上有色素沉着区域,有时对该病诊断有提示作用。

脑脊膜膨出中,脑脊膜从未完全形成的椎骨中膨出,导致皮下形成一个充满液体的包块。脊髓处于正常位置。

最严重的类型是脊膜脊髓膨出,此病中,脊膜和脊髓凸出。受影响的部位出现刺痛和发红,婴儿有可能会严重受损。

什么原因导致脊柱裂?

脊柱裂的原因包括:

  • 妊娠之前和期间没有足够的维生素,即叶酸

  • 家族遗传疾病

  • 妊娠期间使用某些药物,例如 2-丙基戊酸钠

脊柱裂的症状是什么?

许多存在小缺陷的孩子没有症状。大多数症状来自脑部或脊髓损伤。 

症状包括:

  • 脑内间隙积水过多(脑积水

  • 学习障碍

  • 吞咽困难

  • 行走困难

  • 脊髓上方皮肤正常感觉缺失

  • 无法排尿或排尿困难

  • 频繁发生尿路感染

  • 无法控制排便

医生如何分辨婴儿是否患有脊柱裂?

医生在妊娠中期进行筛查。这可能包括:

医生如何治疗脊柱裂?

通常,医生会做手术。

  • 一组专家决定缺陷类型和严重程度,并与患者家人讨论治疗和护理

  • 医生将治疗膀胱、骨骼、肌肉和其他部位的问题

脊柱裂可以预防吗?

医生建议所有可能怀孕或已怀孕的女性服用维生素叶酸(叶酸)。研究表明,叶酸有助于预防未出生婴儿的脊柱裂和类似缺陷。

  • 曾经怀有患脊柱裂的婴儿的女性怀上另一个患有相同缺陷的婴儿的几率更高,因此,她们应该在怀孕前三个月开始服用高剂量叶酸维生素,并持续到孕早期。

与您的医生讨论您应该服用多少叶酸。

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