共济失调-毛细血管扩张

作者：James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

已审核/已修订 1月 2023

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共济失调-毛细血管扩张是一种遗传性疾病，特征在于共济失调、毛细血管膨大和引起感染敏感性增加的免疫缺陷病。

共济失调 - 毛细血管扩张症是一种原发性免疫缺陷病。通常，本病为常染色体（非性连锁）隐性遗传疾病。即意味着从父母双方处各获得一个致病基因。

共济失调-毛细血管扩张症患者对感染的易感性增加是因为B细胞和T细胞（淋巴细胞）功能异常，B细胞和T细胞能帮助机体防御微生物以及避免出现可导致癌症的异常细胞。通常，某种类型的抗体（免疫球蛋白）——IgA和IgE——也减低。

共济失调-毛细血管扩张症还导致小脑（负责协调机体运动的脑部）异常，这与免疫缺陷病无关，并且引起协调失常。

共济失调-毛细血管扩张症的症状

通常在儿童学习走路时出现不协调（共济失调），但也可以延迟至4岁出现。逐渐口齿不清，并且肌力进行性下降，导致严重残疾。智力残疾可以出现并且进展。

在1和6岁之间（但是经常直至4岁才发生），皮肤和眼中的毛细血管变得膨大及可见。膨大的毛细血管（毛细血管扩张），称作蜘蛛状静脉，通常在眼球、耳和颈侧上最明显。

蜘蛛网状静脉

图片

图像由医学博士 Thomas Habif 提供。

内分泌系统可以受累，导致睾丸小（男孩）、不育和糖尿病。

鼻窦感染和肺部感染复发，经常导致肺炎和慢性肺部疾病，例如支气管扩张症（因慢性炎症所致的气道不可逆性变宽）。

癌症风险、尤其白血病、淋巴瘤、脑肿瘤和胃癌风险增加。

共济失调-毛细血管扩张症通常在30岁前进展为瘫痪、痴呆和死亡。

医生根据症状怀疑共济失调-毛细血管扩张症。

检测血液IgA水平及遗传学检查有助于确诊。

如果医生根据他们的检查结果怀疑内分泌失调或癌症，那么检查这些疾病的检查就完成了。

为了有助于预防感染，医生向患者给予抗生素和免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体），这提供遗失的免疫球蛋白。免疫球蛋白可以每月一次静脉注射，或者每周一次或每月一次皮下注射。

然而，这些药物不缓解其它问题。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。

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