共济失调-毛细血管扩张

作者:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
已审核/已修订 10月 2024
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共济失调-毛细血管扩张是一种遗传性疾病,特征在于共济失调、毛细血管膨大和引起感染敏感性增加的免疫缺陷病。

  • 在患有共济失调 - 毛细血管扩张症的儿童中,不协调通常在他们开始行走时发展,并且肌肉逐渐减弱,导致他们极度残疾。

  • 血液检查可以帮助医生诊断本病。

  • 治疗涉及抗生素(预防感染)和免疫球蛋白。

(另见免疫缺陷病概述。)

共济失调 - 毛细血管扩张症是一种原发性免疫缺陷病。通常,本病为常染色体(非性连锁)隐性遗传疾病。即意味着从父母双方处各获得一个致病基因。

共济失调-毛细血管扩张症患者对感染的易感性增加是因为B细胞和T细胞(淋巴细胞)功能异常,B细胞T细胞能帮助机体防御微生物以及避免出现可导致癌症的异常细胞。通常,某种类型的抗体(免疫球蛋白)——IgA和IgE——也减低。

共济失调-毛细血管扩张症还导致小脑(负责协调机体运动的脑部)异常,这与免疫缺陷病无关,并且引起协调失常。

共济失调-毛细血管扩张症的症状

通常在儿童学习走路时出现不协调(共济失调),但也可以延迟至 4 岁出现。逐渐口齿不清,并且肌力进行性下降,导致严重残疾。智力残疾可以出现并且进展。

在1和6岁之间(但是经常直至4岁才发生),皮肤和眼中的毛细血管变得膨大及可见。膨大的毛细血管(毛细血管扩张),称作蜘蛛状静脉,通常在眼球、耳和颈侧上最明显。

内分泌系统可以受累,导致睾丸小(男孩)、不育糖尿病

鼻窦感染和肺部感染复发,经常导致肺炎和慢性肺部疾病,例如支气管扩张症(因慢性炎症所致的气道不可逆性变宽)。

癌症风险、尤其白血病淋巴瘤脑肿瘤胃癌风险增加。

共济失调-毛细血管扩张症通常在30岁前进展为瘫痪、痴呆和死亡。

共济失调-毛细血管扩张症的诊断

  • 血液化验

  • 基因检测

医生根据症状怀疑共济失调-毛细血管扩张症。

检测血液IgA水平及遗传学检查有助于确诊。

如果医生根据他们的检查结果怀疑内分泌失调或癌症,那么检查这些疾病的检查就完成了。

共济失调-毛细血管扩张症的治疗

  • 抗生素和免疫球蛋白

为了有助于预防感染,医生向患者给予抗生素和免疫球蛋白(从免疫系统正常的人的血液获得的抗体),这提供遗失的免疫球蛋白。免疫球蛋白可以每月一次静脉注射,或者每周一次或每月一次皮下注射。

然而,这些药物不能缓解其他问题。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担任何责任。

  1. 免疫缺陷病基金会:共济失调-毛细血管扩张:共济失调-毛细血管扩张症的一般信息,包括诊断和治疗信息

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