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共济失调-毛细血管扩张是一种遗传性疾病,特征在于共济失调、毛细血管膨大和引起感染敏感性增加的免疫缺陷病。
在患有共济失调 - 毛细血管扩张症的儿童中,不协调通常在他们开始行走时发展,并且肌肉逐渐减弱,导致他们极度残疾。
血液检查可以帮助医生诊断本病。
治疗涉及抗生素(预防感染)和免疫球蛋白。
(另见免疫缺陷病概述。)
共济失调 - 毛细血管扩张症是一种原发性免疫缺陷病。通常,本病为常染色体(非性连锁)隐性遗传疾病。即意味着从父母双方处各获得一个致病基因。
共济失调-毛细血管扩张症患者对感染的易感性增加是因为B细胞和T细胞(淋巴细胞)功能异常,B细胞和T细胞能帮助机体防御微生物以及避免出现可导致癌症的异常细胞。通常,某种类型的抗体(免疫球蛋白)——IgA和IgE——也减低。
共济失调-毛细血管扩张症还导致小脑(负责协调机体运动的脑部)异常,这与免疫缺陷病无关,并且引起协调失常。
共济失调-毛细血管扩张症的症状
共济失调-毛细血管扩张症的诊断
血液化验
基因检测
医生根据症状怀疑共济失调-毛细血管扩张症。
检测血液IgA水平及遗传学检查有助于确诊。
如果医生根据他们的检查结果怀疑内分泌失调或癌症,那么检查这些疾病的检查就完成了。
共济失调-毛细血管扩张症的治疗
抗生素和免疫球蛋白
为了有助于预防感染,医生向患者给予抗生素和免疫球蛋白(从免疫系统正常的人的血液获得的抗体),这提供遗失的免疫球蛋白。免疫球蛋白可以每月一次静脉注射,或者每周一次或每月一次皮下注射。
然而,这些药物不能缓解其他问题。
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免疫缺陷病基金会:共济失调-毛细血管扩张:共济失调-毛细血管扩张症的一般信息,包括诊断和治疗信息
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