遗传性血管性水肿（一种遗传病）和获得性血管性水肿（也称为获得性 C1 抑制剂缺乏）由作为免疫系统组成部分的 C1 抑制剂的缺乏或功能异常引起。两种病症均导致皮肤下肿胀反复发作。
血管性水肿是大片皮下组织肿胀，有时影响面部、咽喉和气道。
大多数血管性水肿是由过敏反应引起的，但有些情况下是由遗传性疾病或癌症等疾病引起的。
与过敏反应引起的血管性水肿不同，遗传性血管性水肿和获得性血管性水肿不会引起荨麻疹或瘙痒。
血液检查可以帮助医生做出诊断。
一些药物有助于缓解症状，但是如果血管性水肿导致水肿或呼吸困难，则需要紧急治疗。
（另见过敏反应概述。）
遗传性血管性水肿是引起 C1 抑制剂缺乏或功能异常的遗传病。C1 抑制剂是补体系统中的蛋白质之一，该蛋白质是免疫系统组成部分。症状通常在儿童或青春期期间开始。
获得性血管性水肿是一种罕见疾病，不同于遗传性血管性水肿。当某些癌症（例如淋巴瘤）或自身免疫病（例如系统性红斑狼疮 [狼疮] 或皮肌炎）引起 C1 抑制剂缺乏时，则可发生。症状通常在人们已经患有可以引起这种缺乏的疾病后，在生命后期开始，
在遗传性和获得性血管性水肿中，肿胀（血管性水肿）可以由
轻微损伤引起，也可以在牙科手术期间发生
一种病毒感染
某些食物
妊娠
含有雌激素的药物或与雌激素相关的药物（例如，他莫昔芬）
某些降压药物，例如血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂和血管紧张素 II 受体阻滞剂 (ARB)
暴露于寒冷
虽然某些食物和药物可能会触发血管性水肿，但该病不是对这些物质的过敏反应。
压力，如牙科或外科手术前受到的压力，可能会使血管性水肿恶化。
遗传性和获得性 C1 抑制剂缺乏的症状
面部、嘴唇、舌头、手或足背、生殖器和/或身体其他部位可能肿胀。通常，肿胀的部位轻微疼痛，并且不痒。不出现荨麻疹。肿胀通常在1～3天内消退。
口腔、咽喉和气道内壁也可能肿胀。人们呼吸时会发出喘息的声音。如果肿胀干扰呼吸，会对生命造成威胁。如果出现这些症状，患者应立即就医。
消化道内膜也可肿胀。恶心、呕吐和痉挛很常见。
这张图显示遗传性血管性水肿患者的唇肿胀。
经出版商允许。摘自Joe E, Soter N.当代皮肤病诊断和治疗，由I Freedberg、IM Freedberg和MR Sanchez编辑。费城，《当代医学》，2001年。
此人由于血管性水肿导致舌肿胀。
科学图片库
此人由于血管性水肿导致唇肿胀。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
这张图显示遗传性血管性水肿患者的唇肿胀。
经出版商允许。摘自Joe E, Soter N.当代皮肤病诊断和治疗，由I Freedberg、IM Freedberg和MR Sanchez编辑。费城，《当代医学》，2001年。
此人由于血管性水肿导致舌肿胀。
科学图片库
此人由于血管性水肿导致唇肿胀。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
遗传性和获得性 C1 抑制剂缺乏的诊断
血液化验
如果存在以下两种情况，医生怀疑遗传性或获得性血管性水肿：
患者脸、嘴唇、舌头、手、脚、生殖器和/或身体其他部位都肿胀，但没有荨麻疹。
肿胀复发，没有明显的原因。
如果血管性水肿由轻微损伤引起，医生也会怀疑这两类疾病中的一种。
如果家属也有这些症状，医生怀疑遗传性血管性水肿。
医生通过测量血液样本中的 C1 抑制剂水平或活性来诊断遗传性或获得性 C1 抑制剂缺乏。
遗传性和获得性 C1 抑制剂缺乏的治疗
药物如 ecallantide、艾替班特或 C1 抑制剂
新鲜冰冻血浆
防止未来发作的药物
一些情况下能缓解肿胀的药物包括 ecallantide、艾替班特、纯化的 C1 抑制剂（来源于人血）和重组 C1 抑制剂（来源于转基因兔的乳汁）。给予 C1 抑制剂可补充缺失或失常的 C1 抑制剂。这些药物通过静脉或皮下注射给药。
如果无法获得这些药物，可使用新鲜冷冻血浆，或者如果在欧盟，可使用氨甲环酸。抗组胺药和皮质类固醇无效。
镇痛药、缓解恶心的药物（止吐药物）和补液可以帮助缓解症状。
如果患者曾发生过严重反应，医生可能会为患者开 ecallantide、艾替班特或 C1 抑制剂，放在家中以备发作时使用。患者或其家属应学会如何自行注射药物。治疗越早，预后越好。
紧急治疗
有时，如果呼吸道突然肿胀并且患者呼吸困难，医生必须通畅呼吸道。为此，他们可以在皮肤下或肌肉中注射肾上腺素以减少肿胀。但是，肾上腺素可能无法快速或长时间减轻肿胀。然后，医生将呼吸管通过患者的嘴或鼻子插入气管（插管）。
有时，医生必须在气管（气管）上方的皮肤上做一个小切口，以插入呼吸管。
预防血管性水肿发作的药物
有数种治疗可用于预防遗传性 C1 抑制剂缺乏患者发生血管性水肿。它们包括
C1抑制剂来源于人血
拉那利尤单抗
Berotralstat
合成雄性激素
抗纤溶药（例如氨甲环酸）
C1抑制剂来源于人血，可用于预防血管性水肿发作。但是，重组 C1 抑制剂不能。
拉那利尤单抗是一种单克隆抗体（人工抗体），靶向抑制参与引起血管性水肿的其中一种物质。拉那利尤单抗以皮下注射方式给药，每 2 周一次。可用于预防12岁及以上人群的发作。
Berotralstat 抑制的物质与拉那利尤单抗相同，口服，每日 3 次。
司坦唑醇和达那唑（它们是合成雄性激素）可以有助于预防后续发作。口服的这些药物可能刺激身体产生更多 C1 抑制剂，但是它们可能对获得性血管性水肿不太有效。由于这些药物有男性化的副作用，当女性长期使用时，应尽可能快、尽可能多地减少用量。
司坦唑醇或达那唑可以在牙科或外科手术前 5 天给予，直至术后 2 天。或 C1 抑制剂（如果有的话）可以在牙科或外科手术前 1 小时给予，而不是给予司坦唑醇或达那唑。
