伴随新的基因诊断技术和治疗能力而来的是许多关于它们如何被应用的争议。
越来越多的担心是怕一个人的基因信息会被不恰当应用。例如，有易于发生某种疾病的基因的人可能会在雇佣或医疗保险中被拒绝。
普遍认同产前筛查导致严重疾病的异常基因。但同样担心会有选择的筛查某些基因(如外表或智力的相关基因)。
（也可参考基因和染色体。）
克隆
一个纯系是从单个细胞或个体衍生出的一群遗传上一致的细胞或生物。
克隆（纯系的产生）在农业上已经司空见惯多年了。只需取一小片母株的组织，并从中培育出一株新植株，这样这株植物就被克隆了。在植物中，这称为繁殖。新长出来的植株在基因构成方面是母株的精确拷贝。这样的繁殖方式也适合像扁形虫这样的简单动物：把扁形虫一切为二，随后尾部的一截会长出头，而头部的一截会长出尾。但这样简单的技术对羊或是人这样较高级动物就不适用了。
在如今著名的“多利”实验中，从一只羊身上来的细胞（供体细胞）的遗传物质，放入遗传物质已经被移出的另一只羊的未受精卵细胞（受体细胞）中。于是来自供体细胞的遗传物质转入未受精的卵中，后者就拥有了一整套基因（仿佛它们是由精子正常受精一般）。不同于未受精卵，这些实验室人造卵子有一套完整的染色体和基因。与自然受精卵（通过精子）不同，实验室人造卵子仅会接收一种来源的遗传物质。接着这些卵开始发育成晶胚。发育中的晶胚接着被转入一只母羊的身体（代理母亲），并在那里自然发育。其中有一个存活了下来，诞生下的小羊就是“多利”。如同预期的一样，多利是原来供体细胞的羊的一个精确拷贝（克隆体），而不是提供卵的那只羊的拷贝。
研究发现，克隆高级动物（同样适用于人类）同正常诞生的后代相比，更容易出现严重或致命的基因缺陷。在许多国家，普遍认为通过克隆制造人类违反伦理和法律，并且在技术上有困难。但是，克隆不只是用来创造完整的生物体，理论上它也可能用来制造单独器官。所以，也许有一天，人能接受实验室中用它自己的基因制造的人造移植器官。
用于克隆的细胞是能产生某种特定的组织、某个特定器官，还是一个完整生物体，取决于细胞的能力，也就是细胞发育成某种组织的能力。例如，某些细胞（干细胞）能产生许多组织类型，甚至最终产生一个完整生物体。它们还没有分化成特定类型的组织。其他细胞已发生变化，成为特化细胞，只能发育成特定的组织类型，如大脑组织或肺组织。这一特化过程被称为分化。干细胞引发了人们的极大兴趣，因为它们可能生成可替代患病和受损组织的新组织。因为干细胞的分化性往往更低，所以其可能会代替广泛或无限的各类型组织。
基因编辑
科学家能够有限地改变（编辑）活细胞内的脱氧核糖核酸 (DNA)。也就是说，他们能够删除、添加或修改特定的 DNA 片段。最新的进展使人们可以更好地控制要删除的DNA片段的确切位置以及放置新片段的位置。这种控制很重要，因为此过程的主要目标是能够用正常的基因替换异常的基因，这需要精确的控制。去除错误的 DNA 片段可能是危险的或致死的。
CRISPR–Cas9 基因编辑（clustered regularly interspaced short palindromic repeats–CRISPR-associated protein 9，中文称成簇的规律间隔的短回文重复序列–CRISPR 相关蛋白 9）是一种更新、更有效的技术，用于编辑基因的突变 DNA 序列。该技术仍处于实验阶段，但已在多个人类胚胎上完成，试图修复遗传缺陷。
基因编辑将特别能帮助患有由单个异常基因引起的囊性纤维化等疾病的人。基因编辑可能对由许多不同基因引起的疾病的帮助较小。在未来，甚至可能进行遗传改造以增强人的健康，例如使他们变得更聪明、更强壮或寿命更长。
有关基因编辑的主要伦理问题是，可能犯下的错误可能对人类构成危险，而难以纠正。同样，任何影响人的精子或卵子的负面变化都可能会传给后代。
