肌强直性营养不良

（斯坦纳特病）

作者：Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

已审核/已修订 1月 2024

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肌强直性营养不良是肌营养不良的第二常见类型。这种疾病会影响随意放松肌肉的能力。

肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷，导致不同程度的肌无力和肌肉消瘦（营养不良）。

肌强直性营养不良是肌营养不良的第二常见类型。这是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着只需要患病的父母一方就可以将这种性状传给后代。这种营养不良影响男性和女性，约 8,000 人中有 1 人。

肌强直性营养不良可能在出生时就存在，也可能在青春期或成年早期开始。

肌强直性营养不良的症状通常始于青春期或成年早期。

该疾病引起肌强直。肌强直是指肌肉收缩后放松延迟。其他主要症状是手臂和腿部肌肉（特别是手部肌肉）和面部肌肉的无力和萎缩。常见眼睑下垂。有些患者还出现足下垂（脚向下）。

心肌也会变无力（心肌病），心律可能会异常。

肌强直性营养不良的症状从轻度到重度。患有该疾病最重形式的患者具有极严重的肌肉无力和许多其他症状，包括白内障、小睾丸（男性）、前额早秃（男性）、心律不齐、糖尿病和智力障碍。

患肌强直性营养不良的母亲，其所生孩子可能在婴儿期出现严重肌强直。这种疾病称为先天性肌强直性营养不良，不应与先天性肌强直相混淆，后者是一种单独的疾病。

患先天性肌强直性营养不良的婴儿的肌张力严重减弱（张力过低或“松弛”），出现喂养和呼吸问题、骨变形、面肌无力、及思维发展和身体运动发育迟缓。

多达 40% 的婴儿不能存活，通常是因为呼吸困难（呼吸衰竭），也可能是心肌病。多达 60% 的幸存者有智力残疾。

肌强直性营养不良的诊断基于特征性症状、症状开始时的年龄以及家族史。

进行基因检测以确认诊断。

用美西律或其他药物（例如拉莫三嗪、苯妥英或卡马西平）治疗肌强直性营养不良可以减轻僵硬，但这些药物不能缓解无力，这是最让人烦恼的症状。而且，所有这些药物都有不良副作用。

肌肉无力的唯一治疗方法是支持性的手段，如踝部支具（适用于足下垂）及其他装置。

死亡最常由呼吸和心脏问题引起。年轻时出现不规则心跳和严重肌肉无力的患者，其过早死亡的风险增加。他们通常会在 54 岁左右死亡。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。

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