先天性肌强直是一种导致肌肉僵硬和肌肉肿大的遗传性疾病。它累及人们通常认为的肌肉，其通过收缩移动身体各部分。
肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。
先天性肌强直有 2 种主要形式，肌强直性白内障和贝克尔病。这两种类型都是由同一基因缺陷引起的。
肌强直性白内障是常染色体显性遗传病，这意味着只需要一方患病父母的缺陷基因即可将性状遗传给后代。肌强直性白内障的症状通常始于婴儿至 2 至 3 岁。
贝克尔病更常见，并且是常染色体隐性遗传病，这意味着需要父母双方的缺陷基因才可传递性状。贝克尔病的症状始于 4 至 12 岁，并且往往比肌强直性白内障更严重。
先天性肌强直不应与先天性肌强直性营养不良相混淆，后者是一种单独的疾病。
先天性肌强直的症状
在患先天性肌强直的儿童中，肌肉收缩后松弛延迟，这可能导致肌肉僵硬。父母可能会注意到孩子虚弱无力或笨拙，以及僵硬。由于肌肉无法放松，使手、腿及眼睑变得非常僵硬。肌强直的症状随着年龄的增长而减轻，但不会消失，休息一段时间后最明显。与其他一些肌肉疾病不同，先天性肌强直不会导致肌肉无力和消瘦（萎缩）。相反，患病儿童通常肌肉肿大。肌肉体积增加会给他们带来“运动员”外观。
肌强直性白内障的症状始于婴儿期或儿童早期，首先影响上肢和面部，而在贝克尔病中，它们始于儿童期后期，首先影响下肢。在贝克尔病中，肌肉肿大更明显。
肌强直性白内障没有肌无力，但患有贝克尔病的儿童在长时间休息后有时会出现短暂肌无力，有时肌无力会随着时间的推移而加重。
先天性肌强直的诊断
先天性肌强直的治疗
物理疗法
有时候使用缓解肌肉僵硬的药物
先天性肌强直的治疗包括物理疗法，这可能有助于维持肌肉功能。
医生有时会给予药物以缓解肌肉僵硬和痉挛。在使用的药物中，美西律最有帮助，其他药物包括拉莫三嗪、卡马西平和苯妥英。然而，这些药物的有效性有限，并且通常会导致不良副作用。
定期锻炼可能有益。
先天性肌强直患者具有正常的预期寿命。
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肌营养不良协会： 有关先天性肌强直患者研究、治疗、技术和支持的信息
