埃-德型肌营养不良

作者：Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

已审核/已修订 1月 2024

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埃-德型肌营养不良是一种以不同方式遗传的肌营养不良。除了无力和肌肉萎缩外，患者还经常有可能导致猝死的心脏问题。

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肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷，导致不同程度的肌无力和肌肉消瘦（营养不良）。

埃-德型肌营养不良有多种遗传方式，因为可能涉及不同的基因。有时只需要一个缺陷基因，其可以从父母任何一方遗传（常染色体显性遗传）。有时，缺陷基因必须遗传自父母双方（常染色体隐性遗传）。有时，缺陷基因可能仅来自母亲（X 连锁隐性遗传）。常染色体隐性遗传是最罕见的。仅仅男性受 X 连锁隐性形式影响，但女性可能为该疾病基因的携带者。携带者是指在一对等位基因中有一个致病的异常基因，但没有疾病症状或外观上没有患有该疾病的证据的人。

埃-德型肌营养不良的症状

在 20 岁之前任何时候，肌肉会开始变得无力并缩小（萎缩）。主要影响的肌肉是上臂、小腿和心脏。手臂和腿部肌肉在被称为挛缩的永久性屈曲姿势中紧绷。

肌无力（心肌病）和导致心律失常的疾病也会影响心肌，包括心脏传导阻滞、心率缓慢（心动过缓）或心率加快（心动过速）。心脏受累会导致突然死亡。

埃-德型肌营养不良的诊断

基因检测
有时进行肌肉活检

医生根据男孩的症状和家族史怀疑其患有埃-德型肌营养不良。

为确定诊断，医生通常会进行血液检查，以测量血液中肌酸激酶的水平，进行肌肉功能的电学检查（肌电图）和基因检测。如果基因检测不能确认诊断，那么可以进行肌肉活检（在显微镜下检查无力肌肉组织的样本）。

埃-德型肌营养不良的治疗

预防挛缩的治疗

物理疗法可帮助预防挛缩。

如果心律异常，心脏起搏器可能有助于延长生命。

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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。

肌营养不良协会：有关埃-德型肌营养不良患者研究、治疗、技术和支持的信息

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