弹性假黄色瘤

作者：Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

已审核/已修订 12月 2022

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弹性假黄色瘤是一种可引起皮肤、眼睛及血管多处受累的罕见遗传性结缔组织疾病。

结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。弹性假黄色瘤是由基因突变引起。

弹性假黄色瘤导致可使组织能拉伸然后弹回原位的结缔组织纤维（弹性纤维）变硬。弹性纤维存在于皮肤和全身的各种其他组织（包括血管）中。该病可导致血管壁僵化，血管失去正常的舒张能力，无法根据需要让更多血液通过。同时，僵化阻碍血管收缩。

弹性假黄色瘤的症状

颈部、腋下、腹股沟及脐周处皮肤逐渐变厚，形成沟回，最终变僵硬，失去弹力。淡黄色卵石状肿块使皮肤如同橙子或拔毛鸡。表面变化在幼年期较轻微，不受重视，但会随着儿童年龄增长而越发明显。

弹性假黄色瘤

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血管僵硬会导致高血压等并发症。可能出现鼻出血和脑、子宫和肠出血。出血有时可持续很长时间。血流过少可能导致胸痛（心绞痛）、心脏病发作和走路时腿痛（间歇性跛行）。儿童可能会在幼年时出现动脉粥样硬化（动脉中脂肪物质沉积）。

眼后部（视网膜）损伤会导致视网膜上细小裂纹（称为血管样条纹）、出血和逐渐失去视力。

医生根据体格检查、眼科检查和皮肤活检（取组织样本用于显微镜检查）结果来诊断弹性假黄色瘤。

进行血液检查和影像学检查，例如超声心动图和头部计算机断层扫描 (CT)，以评估并发症。

弹性假黄色瘤无法治愈，也无法纠正结缔组织发生的异常。

并发症会降低患者寿命。

由于无法治愈弹性假黄色瘤，因此治疗旨在预防和治疗并发症和损伤。

人们应避免使用可能引起胃或肠道出血的药物，例如阿司匹林、非甾体类抗炎药 (NSAID) 和抗凝剂（例如华法林）。

血液中的脂肪（脂类）水平应通过饮食得到良好控制，有时使用药物来降低早期动脉粥样硬化和其他血管并发症的风险。

用减少血管生长的药物（例如贝伐珠单抗）治疗可能会帮助患有眼中血管样条纹症的人。

还应避免剧烈运动，以预防眼部受伤。

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