甲-髌骨综合征

（骨-甲发育不良；关节骨指甲发育不良；甲-骨综合征）

作者：Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

已审核/已修订 12月 2022

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甲-髌骨综合征是一种能引发肾、骨、关节、脚趾甲及手指甲异常的罕见遗传性疾病。

由对四肢和肾脏发育起重要作用的基因突变引起。

通常，出现这种综合征的患者一侧或双侧膝盖骨（髌骨）缺失，一侧臂骨（桡骨）在肘关节处脱臼，盆骨形状异常。

脚趾甲和手指甲缺失或发育不良，有点蚀和纵脊。

患有这种综合征的人中约 50% 的尿液中有血（血尿）或尿液中有蛋白质（蛋白尿）。大约 30% 患有肾脏疾病的人最终会出现肾衰竭。患有肾脏疾病的人经常患有高血压（高血压）。

根据症状和体格检查结果可诊断甲-髌骨综合征。

通过骨 X 线和肾组织活检（取组织样本在显微镜下检查）确诊。还可进行基因检测。

尿液中含血液或蛋白质的人可能会接受肾功能检查。

甲-髌骨综合征尚无有效的治疗方法。

使用称为血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂的药物控制高血压和尿液中的蛋白可能会减慢肾功能恶化的速度。

发生肾衰竭的人需要透析或进行肾脏移植。

应对想要怀孕生孩子的人进行基因检测。

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