甲-髌骨综合征

甲-髌骨综合征是一种能引发肾、骨、关节、脚趾甲及手指甲异常的罕见遗传性疾病。

由对四肢和肾脏发育起重要作用的基因突变引起。

通常，出现这种综合征的患者一侧或双侧膝盖骨（髌骨）缺失，一侧臂骨（桡骨）在肘关节处脱臼，盆骨形状异常。

脚趾甲和手指甲缺失或发育不良，有点蚀和纵脊。

患有这种综合征的人中约 50% 的尿液中有血（血尿）或尿液中有蛋白质（蛋白尿）。大约 30% 患有肾脏疾病的人最终会出现肾衰竭。患有肾脏疾病的人经常患有高血压（高血压）。