马方综合征

马凡综合征是一种影响人体结缔组织的疾病。结缔组织是指肌肉、肌腱、软骨和将骨骼、关节、器官和组织结合在一起的其他部分。在马凡综合征中，结缔组织的强度比正常组织弱，因此会伸展、凸出或撕裂。马凡综合征会引起可影响眼睛、心脏和肺部的问题。

马凡综合征在家族中遗传。

• 马凡综合征患者往往又高又瘦

• 马凡综合征可以表现为轻度或重度

• 马凡综合征患者可能有眼睛、心脏和肺部问题

• 马凡综合征最严重的并发症是主动脉（身体中最大的动脉）出现问题

• 多年前，马凡综合征患者的预期寿命很短，但现在，大多数马凡综合征患者都可以活到 70 多岁

• 医生无法治愈马凡综合征，但可以治疗某些症状

马凡氏综合征（肌肉骨骼异常）

图片

© Springer Science+Business Media

马凡综合征是由父母一方的异常基因引起的。

该基因影响人体合成某种蛋白质的方式。通常，这种蛋白质有助于构建牢固的结缔组织。在患有马凡综合征的人中，结缔组织强度较弱。

马凡综合征的症状可以表现为轻度或重度。许多患有马凡综合征的人没有任何症状。有些人在儿童期无症状，但到成人时出现症状。

马凡综合征患者可能出现：

• 身高异常增高

• 手指细长和长手臂，臂展大于其身高

• 形状异常的胸骨（胸骨），比正常人更往外凸或内凹

• 关节松弛

• 扁平足

• 膝盖向后弯曲

• 上背部的脊柱异常地向前弯曲（脊柱后侧凸）

他们还可能有心脏、肺部和眼睛问题，例如：

• 主动脉夹层或主动脉瘤

• 肺内囊肿

• 视网膜脱离

如果医生怀疑您患有马凡综合征，他们会询问您的症状以及您的家人是否有马凡综合征病史。他们将进行体格检查，并：

• 有时，会抽取血液样本检测您的基因（遗传检测）

如果您患有马凡综合征，医生将通过进行其他检查来检查您的心脏、骨骼和眼睛，例如：

• MRI（磁共振成像）

• 超声心动图（心脏超声检查）

• 视力检查，以检查您的视力

• X 射线检查

医生无法治愈马凡综合征。为了治疗某些症状，他们可以：

• 开一些可使血液更缓慢流动并预防主动脉出现问题的药物

• 让孩子佩戴后背支具来治疗脊柱异常弯曲（或有时进行手术以修复异常弯曲的脊柱）

• 进行心脏手术以修复主动脉或心脏瓣膜的任何问题

• 进行眼科手术以修复晶状体或视网膜的任何问题

每年，医生都会检查您的骨骼、心脏和眼睛，以治疗马凡综合征的任何并发症。

• 国家马方综合征基金会