朊蛋白病是罕见的进行性大脑退化性疾病，可以致命，并且目前无法治疗(很少情况下是其他器官的退化性疾病)，当一种蛋白质转变为一种被称为朊蛋白的异常形式时就会导致这种疾病。
在朊蛋白被发现之前，人们认为克雅氏病和其他海绵状脑病是由病毒感染引起。朊蛋白比病毒小很多，且不同于病毒、细菌和所有生命细胞，朊蛋白不含任何遗传物质。
在朊蛋白病中，一种称作细胞型朊蛋白(PrPC)的正常蛋白改变形状（错误折叠），出现异常。这种异常朊蛋白被称为羊瘙痒病朊蛋白(PrPSc)。羊瘙痒病是指最先是在羊身上发现的朊蛋白病。羊瘙痒病之所以如此命名，是因为羊会刮伤树木、栅栏柱或其他结构，并撕掉它们的毛。这种疾病会导致羊以其他奇怪的方式活动，并可致命。
一些新形成的朊蛋白抵抗脑部中酶的分解。它们从而缓慢聚集。另外，朊蛋白还能诱发其他邻近PrPC转变成朊蛋白，这个过程会持续进行。当朊蛋白达到一定数量，便导致疾病。朊蛋白永远不会恢复到正常PrPC。
PrPC存在于身体的所有细胞中，但在脑中浓度很高。因此，大多数朊蛋白病主要或只影响神经系统。朊蛋白引起的最常见变化是脑细胞中形成微小气泡，脑部被微小的孔洞填满。当通过显微镜观察脑组织样本时，它们有点像海绵（因此，称为海绵状）。一段时间后(可能会有变化)，受影响的细胞停止工作并死亡。
朊蛋白病可能是
散发性： 自发出现，没有任何已知原因（最常见）
家族性： 发生在家族中
获得性： 源于污染物（不常见）
散发性朊蛋白病
散发性朊蛋白病是最常见的人类朊蛋白病，占所有病例的85-90％。
散发性朊蛋白病分为 3 种：
散发性克雅氏病是最常见的散发性朊蛋白病。在世界范围内，散发性克雅氏病发病率约为每年每百万人1或2例新发病例。
在散发性朊蛋白病中，第一个朊蛋白是如何形成的尚不清楚。但怀疑在细胞的过程（细胞代谢）中发生错误，并且这个错误导致PrPC自发地改变它的形状。
家族性朊蛋白病
家族性朊蛋白病涉及PrPC基因的突变，这种突变可以遗传。基因突变使PrPC更易转变成朊蛋白。存在50多种突变。不同的突变可导致不同的朊蛋白病。家族性朊蛋白病几乎都是作为常染色体显性疾病遗传。这意味着突变不在性（X或Y）染色体上，双亲中的任何一人存在一个突变基因即会导致发展为疾病。
家族性朊蛋白病主要分为 3 类：
发现的另一种家族性朊蛋白病不同于其他朊蛋白病，因为它会导致腹泻，并在脑部功能障碍症状出现前几年影响全身神经。它被描述为与腹泻和自主神经病变相关的朊蛋白病。
获得性朊蛋白病
获得性朊蛋白病罕见。它们会在以下情况发生
食用被朊蛋白感染的牛肉，即变异型克雅氏病（有时称作人类疯牛病）
当被朊蛋白污染的器官或组织（通常与大脑相关）被移植时
当注射通常与大脑相关的朊蛋白污染物质（如激素）时
用被朊蛋白污染的仪器进行脑部手术
罕见情况下，用被朊蛋白污染的血液输血
库鲁病也是一种获得性朊蛋白病。它过去发生在巴布亚新几内亚的当地人身上，他们进行宗教食人仪式。
尚无报道称通过与患此病的人的不经意接触会传播朊蛋白病。
动物朊蛋白病
朊蛋白病发生在绵羊、山羊、牛、麋鹿、鹿、水貂、猫和骆驼身上。当动物发生下列情况时，这些疾病会从一个物种传播到另一个物种（具体传播因疾病而异）：
与克雅氏病患者一样，随着脑部功能的恶化，受影响的动物逐渐变得不协调，行为异常。 羊瘙痒病是绵羊的朊蛋白病，之所以如此命名，是因为绵羊倾向于用栅栏柱或其他结构刮伤自己，并撕掉羊毛。 在麋鹿和鹿中，朊蛋白病被称为慢性消耗性疾病。在美国的大部分地区、韩国、加拿大、挪威、芬兰和瑞典，人们担心慢性消耗性疾病可能会传播给捕猎、屠宰或食用受感染动物的人。但没有关于慢性消耗性疾病或羊的羊瘙痒病导致人类朊蛋白病的报道。研究人员正在研究慢性消耗性疾病是否可以传染给人类。 疯牛病(牛海绵状脑病)之所以如此命名，是因为牛变得明显烦躁不安。该病最初可能因牛食用患羊瘙痒病的羊残部而患病。 食用受污染的牛肉或牛肉制品会导致一小部分人患上克雅氏病。1996年首次报道，称为变异型克雅氏病（有时也称为人类的“疯牛病”）。新型克雅氏病与传统型克雅氏病有许多不同：
变异型克雅氏病非常罕见，即使是在其高峰期。截至2022年5月7日，英国已有178例，其他国家已有55例，全球共计233例。在英国，每年发生的新病例数量在2000年达到高峰。此后，病例数逐渐减少。在美国，已有 4 人被诊断出患有该疾病。他们很可能都是在国外染上这种疾病的。 |
朊蛋白病的治疗
症状缓解和舒适措施
朊蛋白病无有效治疗，都是致命性的，患者通常在症状出现后数月至数年内死亡。治疗侧重于症状缓解和舒适措施。
许多策略可以帮助朊蛋白病患者的护理人员应对由该疾病引起的痴呆症(参见侧栏为痴呆症患者创造有利环境)。
如果可能的话，朊蛋白病患者应建立预先指示，告知他们在生命结束时想要什么样的医疗保健。建议采用临终关怀。
遗传性朊蛋白病患者的家庭成员可受益于遗传咨询。
朊蛋白病的预防
人们不应吃已知或怀疑感染了朊蛋白病的动物的肉。
医务人员可通过使用适当的技术清洁受污染的器械并保护处理受污染组织或器械的人员来防止在医疗和外科设施中感染朊蛋白病。
